DNA mitokondria

Apa itu DNA mitokondria?

DNA mitokondria adalah molekul DNA melingkar kecil yang ditemukan di dalam organel ini dalam sel eukariotik. Genom kecil ini menyandikan sejumlah protein dan asam amino yang sangat terbatas di dalam mitokondria. Adalah umum untuk menemukan nama "DNA mitokondria" yang disingkat di banyak buku teks dan artikel ilmiah seperti "Adnmt"Atau dalam bahasa Inggris"MtDNA".

Mitokondria adalah organel yang sangat diperlukan untuk sel eukariotik, karena mereka bertanggung jawab untuk mengubah energi makanan yang dikonsumsi dalam bentuk gula dalam bentuk energi yang dapat digunakan sel (ATP, misalnya).

DNA mitokondria

Semua sel dalam organisme eukariotik memiliki setidaknya satu mitokondria di dalamnya. Namun, ada sel -sel seperti sel otot jantung dan otot rangka yang dapat memiliki ratusan mitokondria di dalamnya.

Mitokondria memiliki peralatan sintesis protein dan terlepas dari peralatan sel, dengan ribosom, transfer ARN dan aminoacil RNA transferase-sintetase dari interior organel; Meskipun RNA ribosomal lebih kecil dari sel yang menampung mereka.

Peralatan ini menunjukkan kesamaan yang luar biasa dengan alat sintesis protein bakteri. Selain itu, serta pada prokariota, perangkat ini sangat sensitif terhadap antibiotik, tetapi sangat berbeda dari sintesis protein dalam sel eukariotik.

Istilah "mitokondria" diperkenalkan oleh Benda pada akhir abad ke -12 dan teori "endosimbiosis" adalah yang paling diterima tentang asalnya. Ini diterbitkan pada tahun 1967 oleh Lynn Margulis, di majalah Jurnal Biologi Teoritis.

Teori "endosimbiosis" menempatkan asal mula mitokondria jutaan tahun yang lalu. Teori bahwa leluhur sel sel eukariotik "menelan" dan dimasukkan ke dalam metabolismenya, organisme bakteri, yang kemudian menjadi apa yang kita ketahui saat ini sebagai mitokondria.

Karakteristik DNA mitokondria

Pada mamalia, umumnya semua genom yang terdiri dari DNA mitokondria diatur dalam kromosom melingkar 15.000 hingga 16.000 pasangan nukleotida atau, apa yang sama, dari 15 hingga 16 kb (kilobase).

Di dalam sebagian besar mitokondria, beberapa salinan kromosom mitokondria dapat dicapai. Dalam sel somatik manusia (sel non -sexual) adalah umum untuk menemukan setidaknya 100 salinan kromosom mitokondria.

Pada tanaman atas (angiospermae) DNA mitokondria biasanya jauh lebih besar, misalnya, di tanaman jagung kromosom melingkar dari DNA mitokondria dapat berukuran hingga 570 kb.

DNA mitokondria menempati sekitar 1% dari total DNA sel somatik sebagian besar hewan vertebrata. Ini adalah DNA yang sangat terpelihara di kerajaan hewan, bertentangan dengan apa yang diamati pada tanaman, di mana ada keragaman yang luas.

Dapat melayani Anda: fenotipe: karakteristik fenotipik, contoh

Dalam beberapa sel eukariotik "raksasa" seperti ovula (sel seks betina) mamalia atau sel yang mengandung banyak mitokondria, DNA mitokondria dapat membentuk hingga 1/3 dari total DNA sel total sel total sel total sel total total sel total.

DNA mitokondria memiliki beberapa sifat berbeda dengan DNA nuklir: ia memiliki kepadatan dan proporsi pasangan guanin - sitosin (GC) dan adenine - timina (AT) basa.

Kepadatan pasangan basa GC dalam DNA mitokondria adalah 1,68 g/cm3 dan isinya 21%; Sedangkan dalam DNA nuklir, kepadatan ini adalah 1,68 g/cm3 dan isinya sekitar 40%.

Fungsi

DNA mitokondria memiliki setidaknya 37 gen yang penting untuk fungsi normal mitokondria. Dari 37, 13 mereka memiliki informasi untuk menghasilkan enzim yang terlibat dalam fosforilasi oksidatif.

13 gen ini mengkode 13 komponen polipeptida dari kompleks enzimatik yang termasuk dalam rantai konveyor elektron dan terletak di membran internal mitokondria.

Meskipun 13 polipeptida yang disediakan oleh DNA mitokondria ke rantai konveyor elektron, ini terdiri dari lebih dari 100 polipeptida yang berbeda. Namun, 13 komponen ini sangat penting untuk fosforilasi oksidatif dan rantai konveyor elektron.

Di antara 13 polipeptida yang disintesis dari DNA mitokondria, subunit I, II dan III dari kompleks sitokrom C oksidase dan subunit VI dari pompa ATASAS yang tertanam dalam membran internal organele tersebut.

Informasi yang diperlukan untuk sintesis komponen lainnya yang merupakan mitokondria diberi kode oleh gen nuklir. Ini disintesis dalam sitoplasma seperti protein sel lainnya dan kemudian diimpor ke mitokondria berkat sinyal tertentu.

Dalam fosforilasi oksidatif, atom oksigen dan gula seperti glukosa untuk sintesis atau pembentukan adenosine tryposfat (ATP) digunakan, yang merupakan spesies kimia yang digunakan oleh semua sel sebagai sumber energi.

Gen mitokondria yang tersisa memiliki instruksi untuk mensintesis transfer ARNs (ARNT), ARN ribosom dan enzim aminoacil-arn transferase-sintetase (ARNT), diperlukan untuk sintesis protein di dalam mitokondria mitokondria.

Warisan

Sampai waktu yang relatif singkat diperkirakan bahwa DNA mitokondria ditransmisikan secara eksklusif melalui warisan ibu, yaitu, dengan keturunan langsung dari ibu.

Namun, sebuah artikel yang diterbitkan oleh Shiyu Luo dan kolaborator di majalah Prosiding Akademi Ilmu Pengetahuan Nasional Amerika Serikat (PNA) Pada Januari 2019, ia menemukan bahwa pada kesempatan yang jarang Anda dapat mewarisi DNA mitokondria dari kedua orangtua, baik ayah maupun ibu.

Sebelum publikasi artikel ini, bagi para ilmuwan, itu adalah fakta bahwa DNA kromosom dan mitokondria diwarisi secara utuh dari ayah dan ibu, masing -masing, terhadap keturunannya.

Pewarisan "utuh" genet kromosom dan gen mitokondria.

Dapat melayani Anda: Pleiotropy

Karena ini, sebagian besar studi mobilisasi populasi dilakukan berdasarkan gen -gen ini, karena, misalnya, sederhana bagi ahli silsilah untuk membangun pohon silsilah menggunakan DNA mitokondria.

Sebagian besar sejarah kemanusiaan telah dibangun kembali melalui sejarah genetik DNA mitokondria. Bahkan banyak rumah komersial menawarkan untuk mengklarifikasi ikatan keluarga setiap orang yang hidup dengan leluhur mereka melalui teknik yang mempelajari karakteristik ini.

Replikasi

Model replikasi pertama DNA mitokondria diusulkan pada tahun 1972 oleh Vinogra dan kolaborator dan model ini masih valid, dengan beberapa perubahan. Secara umum, model ini didasarkan pada replikasi searah yang dimulai pada dua asal replikasi yang berbeda.

Para ilmuwan mengklasifikasikan kromosom mitokondria menjadi dua rantai yang berbeda, rantai berat, h atau oh, bahasa Inggris "Berat"Dan rantai cahaya, l, u ol bahasa Inggris"Lampu". Ini diidentifikasi dan terletak di dua bingkai bacaan terbuka (Urf) Dalam kromosom mitokondria.

Replikasi genom mitokondria dimulai dalam rantai berat (OH) dan berlanjut dalam satu arah sampai menghasilkan panjang penuh rantai cahaya (OL). Selanjutnya, protein yang disebut "mitokondria monocyondrial mitenary union protein" untuk melindungi rantai yang berfungsi sebagai "orang tua" atau "jamur".

Enzim yang bertanggung jawab atas pemisahan sehingga replikasi (replikasi) terjadi melewati pita cahaya (OL) dan struktur loop terbentuk yang menghalangi penyatuan protein unit monokatener mitokondria mitokondria.

Dalam loop ini, RNA polimerase mitokondria bergabung dan sintesis primer baru dimulai. Transisi ke sintesis rantai berat (OH) terjadi 25 nukleotida kemudian.

Tepat pada saat transisi ke rantai berat (OH), RNA polimerase mitokondria digantikan oleh DNA polimerase replikasi mitokondria pada akhir 3 ', di mana replikasi awalnya dimulai.

Akhirnya, sintesis kedua rantai, baik dari berat (OH) dan cahaya (OL) berlanjut secara terus menerus sampai dua molekul melingkar lengkap DNA dinamis (rantai ganda) terbentuk.

Penyakit terkait

Ada sangat banyak penyakit yang terkait dengan kerusakan DNA mitokondria. Sebagian besar terjadi karena mutasi yang merusak urutan atau informasi yang terkandung dalam genom.

Hilangnya audisi relatif dengan peningkatan usia

Salah satu penyakit yang diteliti terbaik yang secara langsung terkait dengan perubahan genom DNA mitokondria adalah hilangnya pendengaran karena peningkatan usia.

Kondisi ini adalah produk dari faktor genetik, lingkungan dan gaya hidup. Ketika orang mulai menua, DNA mitokondria mengumpulkan mutasi berbahaya, seperti eliminasi, translokasi, investasi, antara lain.

Dapat melayani Anda: variabilitas genetik

Kerusakan DNA mitokondria terutama disebabkan oleh akumulasi spesies oksigen reaktif, ini adalah produk -produk produksi energi di mitokondria.

DNA mitokondria sangat rentan terhadap kerusakan, karena tidak memiliki sistem perbaikan. Oleh karena itu, perubahan yang disebabkan oleh spesies reaktif oksigen merusak DNA mitokondria dan membuat organelnya buruk, menyebabkan kematian sel.

Sel telinga internal memiliki permintaan energi yang tinggi. Permintaan ini membuat mereka sangat sensitif terhadap kerusakan pada DNA mitokondria. Kerusakan ini dapat mengubah fungsi telinga internal, yang menyebabkan kehilangan total pendengaran.

Kanker

DNA mitokondria sangat sensitif terhadap mutasi somatik, mutasi yang tidak diwarisi dari orang tua. Jenis mutasi ini terjadi pada DNA beberapa sel di sepanjang kehidupan orang.

Ada bukti yang menghubungkan produk perubahan DNA mitokondria dari mutasi somatik dengan jenis kanker tertentu, tumor di kelenjar susu, di usus besar, di perut, di hati dan di ginjal.

Mutasi DNA mitokondria juga telah dikaitkan dengan kanker darah seperti leukemia, dan limfoma (kanker sel sistem kekebalan tubuh).

Spesialis berkaitan dengan mutasi somatik pada DNA mitokondria dengan peningkatan produksi spesies oksigen reaktif, faktor -faktor yang meningkatkan kerusakan pada DNA mitokondria dan menciptakan kurangnya kontrol dalam pertumbuhan sel.

Ada sedikit pengetahuan tentang bagaimana mutasi ini meningkatkan pembelahan sel sel yang dikendalikan PBB dan bagaimana mereka selesai berkembang sebagai tumor kanker.

Sindrom muntah siklik

Beberapa kasus di mana muntah siklik, khas masa kanak -kanak, diyakini terkait dengan mutasi DNA mitokondria. Mutasi ini menyebabkan episode mual yang berulang, muntah dan kelelahan atau lesu.

Para ilmuwan mengaitkan episode muntah ini yang dengannya mitokondria dengan DNA mitokondria yang rusak dapat mempengaruhi sel -sel sistem saraf otonom tertentu, yang mempengaruhi fungsi seperti denyut jantung, tekanan darah dan pencernaan.

Terlepas dari asosiasi ini, belum diketahui dengan cara tertentu bagaimana perubahan DNA mitokondria menyebabkan episode berulang dari sindrom muntah siklik.

Referensi

1. Clayton, d. (2003). Replikasi DNA Mithochondrial: Apa yang kita ketahui. Iubmb Life, 55 (4-5), 213-217.
2. McWilliams, t. G., & Suomalainen, untuk. (2019). Nasib mithochondria seorang ayah. Nature, 565 (7739), 296-297.
3. Perpustakaan Kedokteran Nasional. Referensi Rumah Genetika: Panduan Anda untuk Kondisi Genetika yang Diperkirakan.
4. Shadel, g. S., & Clayton, D. KE. (1997). Pemeliharaan DNA mithochondrial pada vertebrata. Tinjauan Tahunan Biokimia, 66 (1), 409-435.
5. Simmons, m. J., & Snustad, D. P. (2006). Prinsip Genetika. John Wiley & Sons.