Karakteristik dan contoh alel dominan

A Alel dominan Ini adalah gen atau karakter yang selalu diekspresikan dalam fenotipe, bahkan dalam organisme heterozigot yang memiliki variasi untuk gen yang sama. Istilah "gen dominan" dan "alel dominan" berarti sama. Ini terkait dengan fakta bahwa, tentu saja, dua bentuk atau alel dari gen apa pun, pada gilirannya, gen adalah gen.

Alel dominan pertama kali diamati lebih dari seratus tahun yang lalu oleh Monk Gregor Mendel ketika melintasi dua garis murni kacang polong dengan bentuk yang berbeda untuk karakter (warna kelopak): ungu dominan dan putih resesif.

Gambar punnett, huruf "y" huruf kapital kuning mewakili alel dominan (sumber: pbroks13 [cc by-sa 3.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/3.0)] via Wikimedia Commons)

Membuat persilangan antara dua varietas kacang polong, Mendel mengamati bahwa warna putih tidak ada pada generasi pertama salib mereka, jadi hanya tanaman ungu yang diamati pada generasi ini.

Saat persimpangan tanaman milik generasi pertama (produk dari persimpangan pertama), hasil generasi kedua adalah tanaman kacang polong dengan bunga ungu dan beberapa dengan bunga putih. Mendel kemudian menciptakan istilah "dominan" dan "resesif" untuk warna ungu dan putih, masing -masing.

Istilah alel muncul beberapa tahun kemudian sebagai singkatan dari kata "allelomorph", yang berasal dari bahasa Yunani "Allo " -Yang lain, berbeda- dan "M atau F " -Bentuk, istilah yang digunakan oleh William Bateson dan Edith Saunders pada tahun 1902 untuk menunjuk dua bentuk alternatif untuk karakter fenotipik pada spesies.

Saat ini kata alel mendefinisikan berbagai bentuk yang dapat dimiliki suatu gen dan mulai digunakan sering dari tahun 1931 oleh ahli genetika saat itu.

Dapat melayani Anda: variabilitas genetik

Seringkali siswa merasa membingungkan istilah "alel", yang kemungkinan disebabkan oleh fakta bahwa alel dan kata -kata gen digunakan secara bergantian dalam beberapa situasi.

[TOC]

Karakteristik alel dominan

Dominasi bukanlah sifat intrinsik dari gen atau alel, tetapi menggambarkan hubungan antara fenotipe yang diberikan oleh tiga genotipe yang mungkin, karena alel dapat diklasifikasikan sebagai alel dominan, semi -dominan atau resesif.

Alel -alel genotipe ditulis dengan huruf besar dan huruf kecil, sehingga perbedaan antara alel yang dimiliki seseorang, apakah homozigot atau heterozigotik. Huruf kapital digunakan untuk mendefinisikan alel dominan dan huruf kecil untuk resesi.

Pertimbangkan alel A dan B yang membentuk genotipe AA, AB dan BB. Jika karakter fenotipik tertentu diamati dalam genotipe AA dan AB, yang pada gilirannya berbeda dari fenotip BB, maka dikatakan bahwa alel A dominan tentang alel B, mengklasifikasikan yang terakhir sebagai alel resesif yang resesif.

Jika fenotipe yang diekspresikan oleh genotipe AB bersifat menengah atau menggabungkan karakter fenotipe AA dan BB, alel A dan B bersifat semi-terkodominasi, mengingat fakta bahwa fenotipe hasil dari kombinasi fenotipe yang dihasilkan yang dihasilkan dari yang dihasilkan dari fenotipe yang dihasilkan yang dihasilkan yang dihasilkan yang dihasilkan yang dihasilkan yang dihasilkan yang dihasilkan dihasilkan dari.

Meskipun menarik untuk berspekulasi tentang perbedaan dalam mekanisme yang menimbulkan semi-dominasi dan dominasi penuh, bahkan hari ini mereka adalah proses yang belum sepenuhnya diklarifikasi oleh para ilmuwan.

Alel dominan jauh lebih mungkin untuk menderita efek seleksi alam daripada alel resesif, karena yang pertama selalu mengekspresikan diri dan, jika mereka menderita semacam mutasi, dipilih secara langsung oleh lingkungan.

Dapat melayani Anda: apa itu heterokromosom?

Inilah sebabnya mengapa penyakit genetik yang paling dikenal terjadi oleh alel resesif, karena perubahan dengan efek negatif pada alel dominan segera dimanifestasikan dan dihilangkan, tanpa kemungkinan pindah ke generasi berikutnya (ke keturunan).

Alel dominan dalam populasi alami

Most alleles found in natural populations are known as "wild" alleles, and these are dominant about other alleles, since individuals with wild type phenotypes have a heterozygous genotype (AB) and are phenotypically indistinguishable from Homozygous dominant AA.

Ronald Fisher, pada tahun 1930, mengembangkan "Teorema mendasar seleksi alam"(Q2 + 2pq + P2), di mana ia menjelaskan bahwa populasi yang ideal di mana tidak ada seleksi alam, mutasi, gen atau aliran gen akan selalu memiliki fenotip alel dominan lebih sering.

Dalam teorema Fisher, Q2 mewakili individu homozigot untuk alel dominan, 2pq ke heterozigot dan P2 untuk homozigot resesif. Dengan cara ini, dengan persamaan Fisher, apa yang diamati untuk genotipe yang sebagian besar alel satwa liar dijelaskan.

Individu heterozigot atau homozigot ini yang memiliki alel satwa liar dominan dalam genotipe mereka.

Contoh

Alel dominan yang diamati oleh Mendel

Alel dominan pertama didokumentasikan oleh Gregor Mendel dalam percobaan mereka yang dilakukan dengan tanaman kacang polong. Alel dominan yang mereka amati diterjemahkan ke dalam karakter seperti warna ungu dari kelopak, biji bergelombang dan kuning.

Dapat melayani Anda: dominasi lengkap

Penyakit manusia

Banyak penyakit genetik herediter pada manusia adalah produk mutasi pada alel resesif dan dominan.

Diketahui bahwa mutan untuk beberapa alel dominan menyebabkan gangguan yang relatif umum, seperti talasmia atau hiperkolesterolemia keluarga, dan beberapa penyakit lain yang jarang jarang seperti barang dagangan atau kaki -footplasia kaki.

Telah diamati bahwa penyakit ini biasanya memiliki efek yang jauh lebih parah pada fenotip homozigot daripada di heterozigot.

Penyakit kongenital neurodegeneratif yang sangat dipelajari adalah penyakit Huntington, ini adalah contoh yang tidak biasa dari alel dominan mutan yang merupakan tipe liar.

Pada penyakit ini, individu yang homozigot untuk alel dominan yang bermutasi tidak meningkatkan gejalanya dibandingkan dengan heterozigot.

Penyakit Huntington adalah penyakit yang meskipun berasal dari alel yang dominan, hanya berusia 40 tahun yang diekspresikan, jadi sangat sulit untuk mengidentifikasi individu pembawa, yang biasanya memberikan mutasi kepada anak -anak mereka.

Referensi

1. Goldhill, d. H., & Turner, P. DAN. (2014). Evolusi pertukaran sejarah kehidupan dalam virus. Opini Saat Ini dalam Virologi, 8, 79-84.
2. GUTTMAN, b., Griffiths, a., & Suzuki, D. (2011). Genetika: Kode Kehidupan. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, g. H. (2003). Proporsi Mendel dalam populasi campuran. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, c. KE., Krieger, m., Lodish, h., & Berk, untuk. (2007). Biologi Sel Molekul. WH Freeman.
5. Lewin, b., Krebs, J. DAN., Goldstein, e. S., & Kilpatrick, s. T. (2014). Gen Lewin XI. Penerbit Jones & Bartlett.
6. Wilkie, a. SALAH SATU. (1994). Dasar molekuler dari dominasi genetik. Jurnal Genetika Medis, 31 (2), 89-98.