Penyebab, jenis, dan contoh aneuploidía

Itu aneuploidy Ini adalah kondisi sel di mana mereka memiliki satu atau lebih kromosom kelebihan atau hilang, berbeda dari bilangan haploid, diploid atau poliploid sel yang membentuk organisme spesies tertentu.

Dalam sel aneuploid, jumlah kromosom tidak termasuk kelipatan yang sempurna dari haploid, karena mereka telah kehilangan atau memenangkan kromosom. Umumnya penambahan atau hilangnya kromosom sesuai dengan kromosom tunggal, atau jumlah ganjil dari mereka, meskipun kadang -kadang mungkin ada dua kromosom yang terlibat.

Sumber: Pixabay.com

Aneuploidia termasuk dalam perubahan kromosom numerik, dan merupakan yang paling mudah untuk diidentifikasi secara sitologis. Ketidakseimbangan kromosom ini sedikit didukung oleh hewan, menjadi lebih sering dan kurang berbahaya pada spesies tanaman. Banyak malformasi kongenital pada manusia disebabkan oleh aneuploidi.

[TOC]

Penyebab

Kehilangan atau perolehan satu atau lebih kromosom dalam sel individu umumnya disebabkan oleh kehilangan translokasi atau proses non -disjungsi selama meiosis atau myitosis. Akibatnya, dosis gen individu diubah, yang pada gilirannya menyebabkan cacat fenotipik yang serius.

Perubahan dalam jumlah kromosom dapat terjadi selama pembagian meiosis pertama atau kedua, atau keduanya pada saat yang sama. Mereka juga dapat berasal selama divisi mitosis.

Kesalahan ini dalam pembagian ini dilakukan dalam meiosis I atau meiosis II, selama spermatogenesis dan ovogenesis, juga terjadi pada mitosis pada pembagian zigot awal.

Dalam aneuploidies, non -disjunction terjadi ketika salah satu kromosom dengan rekan mereka diteruskan ke tiang sel yang sama atau tambahkan ke gameto yang sama. Ini mungkin terjadi karena pembagian prematur sentromer selama divisi meiosis pertama pada meiosis ibu.

Saat gamet dengan kromosom tambahan bergabung dengan gamet normal, trisomi (2n+1) terjadi. Di sisi lain, dengan bergabung dengan gamet dengan kromosom yang hilang dan normal, monosomi (2n-1) terjadi.

Teman-teman

Aneuploidies sering diberikan pada individu diploid. Modifikasi ini dalam jumlah kromosom ini memiliki relevansi klinis yang hebat pada spesies manusia. Mereka termasuk berbagai jenis seperti nulnisomi, monosomi, trisomi dan tetrasomi.

Nulisomy

Dalam sel nulisomi, kedua anggota kromosom hilang, mewakili 2N-2 (n adalah jumlah haploid kromosom). Pada manusia, misalnya, dengan 23 pasang kromosom homolog (n = 23), yaitu, 46 kromosom, hilangnya pasangan homolog akan menghasilkan 44 kromosom (22 pasang).

Dapat melayani Anda: karyotype: untuk apa, teman -teman, bagaimana hal itu dilakukan

Seorang individu nulisomik juga digambarkan sebagai orang yang tidak memiliki sepasang kromosom homolog dalam pelengkap somatiknya.

Monosomi

Monosomi adalah penghapusan kromosom tunggal (2n-1) pada pasangan mitra. Pada manusia dengan monosomi, sel hanya akan menyajikan 45 kromosom (2N = 45). Di dalam monosomi kita menemukan monotrensomi dan monothelosomi.

Dalam sel monoisosomik kromosom hadir tanpa rekannya adalah isokromosom. Sel monoteosomik atau monotelosentris memiliki kromosom telokentrik tanpa pasangan rekannya.

Trisomi

Dalam trisomi penampilan atau penambahan kromosom terjadi pada beberapa pasangan homolog, yaitu bahwa ada tiga salinan homolog dari kromosom yang sama. Itu direpresentasikan sebagai 2n+1. Pada manusia dengan sel trisomik, ada 47 kromosom.

Beberapa kondisi yang sangat dipelajari seperti sindrom Down, terjadi sebagai konsekuensi dari trisomi 21 kromosom.

Konstitusi kromosom ekstra memungkinkan untuk mengklasifikasikan trisomi menjadi:

• Trisomik primer: Saat kromosom ekstra selesai.
• Trisomik sekunder: kromosom ekstra adalah isokromosom.
• Trisomik Tersier: Dalam hal ini lengan kromosom berlebih termasuk dua kromosom yang berbeda dari komplemen normal.

Tetrasomi

Tetrasomi terjadi ketika ada penambahan sepasang kromosom homolog lengkap. Pada manusia, tetrasomi menghasilkan individu dengan 48 kromosom. Itu direpresentasikan sebagai 2n+2. Torsi kromosom tambahan selalu menjadi mitra, yaitu, akan ada empat salinan homolog dari kromosom tertentu.

Pada individu yang sama, lebih dari satu mutasi aneuploid dapat diproduksi, menghasilkan individu trisomik ganda (2N+1+1), monosomik ganda, tetrasomik nulli, dll. Organisme Sentuplo-Mamonomic telah diperoleh secara eksperimental, seperti gandum putih (Triticum Aestivum).

Contoh

Garis sel terbentuk setelah proses non -disjungsi kromosom biasanya tidak layak. Ini karena banyak dari sel -sel ini dibiarkan tanpa informasi genetik, yang mencegah mereka mengalikan dan menghilang.

Di sisi lain, aneuploidi adalah mekanisme penting variasi intra -spesifik. Di tanaman stramonium (Data Stramonium) Komplemen haploid 12 kromosom ditemukan, sehingga 12 trisomik berbeda dimungkinkan. Setiap trisomik menyiratkan kromosom yang berbeda, masing -masing menyajikan fenotipe unik.

Di beberapa tanaman genre Clarkia Trisomi juga bertindak sebagai sumber penting variabilitas intra -spesifik.

Aneuploidy pada manusia

Pada manusia sekitar setengah dari aborsi spontan pada kuartal kehamilan pertama diproduksi karena perubahan kromosom numerik atau struktural.

Dapat melayani Anda: derivasi genetik

Monosom autosom misalnya tidak layak. Banyak trisomi seperti kromosom 16 sering dibatalkan dan pada monosomi kromosom X atau sindrom turner sel -selnya dapat hidup tetapi zygotos X0 dibatalkan sebelum waktunya dibatalkan.

Aneuploidi kromosom seks

Kasus aneuploidi yang paling sering pada manusia terkait dengan kromosom seks. Perubahan jumlah kromosom ditoleransi dengan cara yang lebih baik daripada perubahan kromosom autosomal.

Aneuploidy mempengaruhi jumlah salinan satu gen lagi bukan urutan nukleotida. Ketika dosis beberapa gen diubah, konsentrasi produk gen diubah. Dalam kasus kromosom seks, pengecualian untuk hubungan ini antara jumlah gen dan protein yang dihasilkan terjadi.

Pada beberapa mamalia (tikus dan manusia), inaktivasi kromosom X terjadi, yang memungkinkan dosis fungsional gen yang sama terkait dengan kromosom tersebut pada wanita dan pria.

Dengan cara ini, kromosom X tambahan tidak aktif dalam organisme ini, sehingga memungkinkan aneuploidi dalam kromosom ini menjadi kurang berbahaya.

Beberapa penyakit seperti sindrom turner dan sindrom klinefelter disebabkan oleh aneuploidies dalam kromosom seks.

Sindrom Klinefelter

Individu yang menyajikan kondisi ini secara fenotip maskulin, dengan beberapa fitur banci. Kehadiran kromosom X ekstra pada individu pria adalah penyebab penyakit ini, menghadirkan orang -orang ini 47 kromosom (xxy).

Dalam kasus gravitasi kondisi ini, pria menghadirkan suara yang sangat akut, kaki panjang, sedikit perkembangan rambut dan pinggul tubuh dan payudara wanita yang sangat ditandai. Selain itu, mereka steril dan bisa menyajikan sedikit perkembangan mental. Dalam kasus ringan ada fenotip pria dan perkembangan kognitif normal.

Sindrom Klinefelter terjadi pada sekitar satu dari 800 kelahiran individu pria yang masih hidup.

Sindrom Turner

Turner's Syndrome disebabkan oleh kehilangan parsial atau total kromosom X dan disajikan pada wanita. Perubahan kromosom ini terjadi selama gametoogenesis dengan proses disjungsi pasca -sitis.

Perubahan kariotipe yang berbeda menghasilkan berbagai fenotip di sindrom Turner. Ketika bahan lengan panjang dari salah satu kromosom X (terminal atau interstitial) hilang, kegagalan ovarium primer atau sekunder dan ukuran kecil diproduksi pada pasien dengan kondisi ini. Itu juga umum adanya limfedema dan disgenesis gonad.

Dapat melayani Anda: Plesiomorphy

Umumnya fenotipe wanita yang menunjukkan penyakit ini normal, kecuali untuk ukuran rendah. Diagnosis sindrom ini tergantung, oleh karena itu, pada penelitian dan adanya perubahan sitogenetik.

Penyakit ini disajikan sekitar satu dari 3000 bayi baru lahir dari jenis kelamin wanita, memiliki lebih banyak frekuensi aborsi spontan, yaitu, tidak lebih dari 5% dari embrio yang dibentuk dengan perubahan ini berhasil berkembang sepenuhnya sampai mencapai akhir.

Aneuploidi autosom

Individu yang lahir dengan aneuploidies dalam kromosom autosom jarang. Dalam kebanyakan kasus di mana jenis mutasi ini terjadi, aborsi spontan terjadi, dengan pengecualian aneuploidies autosoma kecil seperti trisomi kromosom 21.

Dipercayai bahwa, karena tidak ada mekanisme kompensasi dosis genetik dalam kromosom autosom, perubahan dalam komposisi mereka jauh lebih ditoleransi oleh organisme.

Sindrom Down

Ukuran kecil kromosom 21, memungkinkan keberadaan salinan gen tambahan, menjadi kurang berbahaya daripada kromosom yang lebih besar. Kromosom ini memiliki lebih sedikit gen daripada diri lainnya.

Down Syndrome adalah aneuploidi autosom yang paling umum pada manusia. Di Amerika Serikat, sekitar satu dari 700 kelahiran menghadirkan kondisi ini.

Diperkirakan 95% kasus terjadi dengan non -disjungsi, menyebabkan trisomi 21 bebas. 5% sisanya diproduksi oleh translokasi, sering kali antara kromosom 21 dan 14. Prevalensi kondisi ini sangat tergantung pada usia ibu dengan hamil.

Telah ditentukan bahwa antara 85 dan 90% kasus, adanya trisomi bebas 21 dikaitkan dengan perubahan meiotik ibu. Individu yang menyajikan kondisi ini ditandai dengan menjadi hipotonik, hyperextensible dan hyporreflective.

Selain itu, mereka memiliki tengkorak yang cukup kecil, dengan oksiput datar dan insang, hidung dan telinga kecil dan mulut dengan sudut ke bawah, kecil dan dengan tonjolan lidah yang sering.

Referensi

1. Creighton, t. DAN. (1999). Ensiklopedia biologi molekuler. John Wiley and Sons, Inc.
2. Guzmán, m. DAN. H. (2005). Malformasi kongenital. Editorial Universitas.
3. Jenkins, J. B. (2009). Genetika. Ed. Saya terbalik.
4. Jiménez, l. F., & Pedagang, h. (2003). Biologi seluler dan molekuler. Pendidikan Pearson.
5. LACADENA, J. R. (seribu sembilan ratus sembilan puluh enam). Sitogenetika. Komputen editorial.
6. Pierce, b. KE. (2009). Genetika: Pendekatan Konseptual. Ed. Pan -American Medical.