Caraiotype untuk apa, teman -teman, bagaimana hal itu dilakukan

Dia Caraiotype Ini adalah foto dari set lengkap kromosom metafasik yang merinci aspek -aspek dari jumlah dan struktur yang sama. Cabang ilmu medis dan biologi yang bertanggung jawab untuk studi kromosom dan penyakit yang terkait dengan ini dikenal sebagai sitogenetika.

Kromosom adalah struktur di mana gen yang terkandung dalam asam deoksiribonukleat (DNA) diatur. Dalam eukariota mereka terdiri dari kromatin, histone dan kompleks protein DNA yang dikemas dalam inti semua sel.

Kasih sayang manusia diperoleh dengan pewarna flulescent (Sumber: Plociam ~ Commonswiki via Wikimedia Commons

Sel -sel dari setiap makhluk hidup di Bumi memiliki jumlah kromosom tertentu. Bakteri, misalnya, hanya memiliki satu melingkar, sementara manusia memiliki 46 terorganisir dalam 23 teman; dan beberapa spesies burung memiliki hingga 80 kromosom.

Tidak seperti manusia, sel tanaman biasanya memiliki lebih dari dua permainan kromosom homolog (sama). Fenomena ini dikenal sebagai poliploidi.

Semua instruksi yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pengembangan makhluk hidup, uniseluler atau multisel yang terkandung dalam molekul DNA yang terdaftar dalam kromosom. Dari sini pentingnya pengetahuan tentang strukturnya dan karakteristiknya muncul dalam suatu spesies atau pada individu mana pun.

Istilah kariotipe pertama kali digunakan selama tahun 1920 -an oleh Delaunay dan Levitsky untuk menunjuk jumlah sifat fisik karakteristik kromosom: jumlah, ukuran dan kekhasan struktural dari ini.

Sejak itu, digunakan dengan tujuan yang sama dalam konteks sains modern; dan studinya menyertai banyak proses diagnosis klinis berbagai penyakit pada manusia.

[TOC]

Kariotipe manusia

46 kromosom (23 pasangan) yang membentuk genom manusia dikenal sebagai kariotipe manusia dan yang dipesan secara grafis sesuai dengan karakteristik seperti ukuran dan pola flap, yang menjadi jelas berkat penggunaan teknik pewarnaan khusus khusus.

Representasi skematis dari Kaker manusia (Sumber: Mikael Häggström [domain publik] melalui Wikimedia Commons)

Dari 23 pasang kromosom, hanya dari 1 hingga 22 yang dipesan berdasarkan urutan ukuran. Dalam sel somatik, yaitu, dalam sel non -sexual, 22 pasangan ini ditemukan dan, tergantung pada jenis kelamin individu, baik pria atau wanita, sepasang x (wanita) atau pasangan xy (pria) ditambahkan ( pria) (pria).

Pasangan dari 1 hingga 22 disebut kromosom autosom dan sama pada kedua jenis kelamin (pria dan wanita), sementara kromosom seks, x dan y, berbeda satu sama lain.

Untuk apa kariotipe?

Kegunaan utama kariotipe adalah pengetahuan terperinci tentang beban kromosom suatu spesies dan karakteristik masing -masing kromosomnya.

Meskipun beberapa spesies bersifat polimorfik dan poliploid dalam kaitannya dengan kromosomnya, yaitu, mereka memiliki bentuk dan jumlah variabel mereka sepanjang siklus hidup mereka, pengetahuan tentang kariotipe biasanya memungkinkan Anda untuk menyimpulkan banyak informasi penting tentang mereka.

Berkat kariotipe, perubahan kromosom menjadi "skala besar" yang melibatkan fragmen besar DNA dapat didiagnosis. Pada manusia, banyak penyakit atau kondisi kecacatan mental dan cacat fisik lainnya terkait dengan perubahan kromosom yang parah.

Jenis kariotipe

Kariotipe dijelaskan sesuai dengan notasi yang didukung oleh sistem nomenklatur sitogenetik manusia internasional (ISCN, bahasa Inggris Sistem internasional nomenklatur sitogenetik manusia).

Dalam sistem ini jumlah yang ditetapkan untuk setiap kromosom berkaitan dengan ukurannya, dan biasanya dipesan dari tertinggi ke lebih rendah. Kromosom disajikan dalam kariotipe sebagai pasangan kromatid saudara dengan lengan kecil (P) melihat ke atas.

Dapat melayani Anda: kromosom homolog

Jenis kariotipe dibedakan dengan teknik yang digunakan untuk mendapatkannya. Secara umum, perbedaannya terletak pada jenis pewarnaan atau "pelabelan" yang digunakan untuk membedakan kromosom dari yang lain.

Di bawah ini adalah ringkasan singkat dari beberapa teknik yang diketahui hingga hari ini:

Pewarnaan padat

Dalam hal ini, pewarna seperti Giemsa dan Orcein digunakan untuk mewarnai kromosom secara merata. Itu sangat digunakan saat ini sampai awal tahun 1970, karena mereka adalah satu -satunya pewarna yang dikenal untuk waktu.

Giemsa Giers

Ini adalah teknik yang paling banyak digunakan dalam sitogenetik klasik. Kromosom sebelumnya dicerna dengan tripsin dan kemudian mereka diwarnai. Pola pita yang diperoleh setelah pewarnaan khusus untuk setiap kromosom dan memungkinkan studi terperinci tentang strukturnya.

Ada metode alternatif untuk pewarnaan Giemsa, tetapi yang menunjukkan hasil yang sangat mirip, seperti Q Bando dan Band R Reverse (di mana pita gelap yang diamati adalah pita yang jelas yang diperoleh dengan G Bande).

Band C konstitutif

Secara khusus menodai heterokromatin, terutama yang ada di sentromer. Juga mencelupkan beberapa bahan dalam lengan pendek kromosom akrosentris dan daerah distal lengan panjang kromosom dan.

Band replikasi

Ini digunakan untuk mengidentifikasi kromosom X yang tidak aktif dan menyiratkan penambahan analog nukleotida (BRDU).

Pewarnaan perak

Secara historis telah digunakan untuk mengidentifikasi daerah organisasi nukleolar yang berisi.

Noda dinamis A/ DAPI

Ini adalah teknik pewarnaan neon yang membedakan heterokromatin dari kromosom 1, 9, 15, 16 dan kromosom dan manusia. Ini terutama digunakan untuk membedakan duplikasi kromosom terbalik 15.

Hibridisasi fluorescent In situ (Ikan)

Diakui sebagai kemajuan sitogenetik terbesar setelah tahun 90 -an, itu adalah teknik yang kuat di mana penghapusan submikroskopis dapat dibedakan. Gunakan probe fluoresen yang secara khusus berikatan dengan molekul DNA kromosom, dan ada beberapa varian teknik ini.

Hibridisasi Genomik Komparatif (CGH)

Ini juga menggunakan probe fluoresen untuk label DNA yang berbeda, tetapi menggunakan pola perbandingan yang diketahui.

Teknik lainnya

Teknik lain yang lebih modern tidak secara langsung menyiratkan analisis struktur kromosom, melainkan studi langsung dari urutan DNA. Di antaranya adalah micro -rars, sekuensing dan teknik lainnya berdasarkan amplifikasi PCR (reaksi rantai polimerase).

Bagaimana kariotipe?

Ada beberapa teknik untuk mempelajari kromosom atau kariotipe. Beberapa lebih canggih daripada yang lain, karena mereka memungkinkan untuk mendeteksi perubahan kecil yang tidak terlihat dengan metode yang paling umum digunakan.

Analisis sitogenetik untuk mendapatkan kariotipe biasanya dilakukan dari sel yang ada dalam mukosa oral atau darah (menggunakan limfosit). Dalam kasus penelitian yang dilakukan pada neonatus, ini diambil dari cairan ketuban (teknik invasif) atau dari sel darah janin (teknik non -invasif).

Alasan mengapa kariotipe dilakukan beragam, tetapi berkali -kali dibuat untuk keperluan diagnosis penyakit, studi kesuburan, atau untuk mengetahui penyebab aborsi yang berulang atau kematian janin dan kanker, di antara alasan lain.

Langkah -langkah untuk melakukan tes kariotipe adalah sebagai berikut:

1-Mematikan Sampel (apapun sumbernya).

Separarasi 2 sel, berlalunya pentingnya terutama dalam sampel darah. Dalam banyak kasus perlu memisahkan sel yang terbagi dari sel pembagian menggunakan reagen kimia khusus.

Dapat melayani Anda: transkripsi DNA

3 sel. Terkadang perlu menumbuhkan sel dalam media kultur yang memadai untuk mendapatkan jumlah yang lebih besar. Ini bisa memakan waktu lebih dari beberapa hari, tergantung pada jenis sampel.

4-sinkronisasi sel. Untuk mengamati kromosom kondensat di semua sel yang dibudidayakan pada saat yang sama diperlukan.

Kromosom 5-memalsukan dari sel. Untuk melihatnya di mikroskop, kromosom harus "diambil" dari sel. Ini biasanya dicapai dengan perlakuan ini dengan solusi yang membuat mereka meledak dan hancur, meninggalkan kromosom gratis.

6-tinction. Seperti yang disorot di atas, kromosom harus diwarnai oleh salah satu dari banyak teknik yang tersedia agar dapat mengamatinya di bawah mikroskop dan melakukan studi yang sesuai.

7-analisis dan hitungan. Kromosom diamati secara rinci untuk menentukan identitasnya (dalam kasus mengetahuinya sebelumnya), karakteristik morfologisnya seperti ukuran, posisi sentromer dan pola flap, jumlah kromosom dalam sampel, dll.

8-klasifikasi. Salah satu tugas sitogenetis yang paling sulit adalah klasifikasi kromosom dengan membandingkan karakteristiknya, karena perlu untuk menentukan kromosom mana yang mana. Ini karena, karena ada lebih dari satu sel dalam sampel, akan ada lebih dari beberapa kromosom yang sama.

Perubahan Kromosom

Sebelum menggambarkan berbagai perubahan kromosom yang mungkin ada dan konsekuensinya bagi kesehatan manusia, perlu untuk menjadi terbiasa dengan morfologi umum kromosom.

Morfologi Kromosom

Kromosom adalah struktur penampilan linier dan memiliki dua "lengan", satu kecil (P) dan yang lebih besar (Q) yang dipisahkan satu sama lain oleh wilayah yang dikenal sebagai sentromer, situs DNA khusus yang berpartisipasi dalam jangkar spindel mitosis selama pembagian sel mitosis.

Sentromer dapat ditempatkan di tengah kedua lengan P Dan Q, Jauh dari pusat atau di sebelah ujungnya (metasentris, submettacentric atau acrocentric).

Di ujung lengan pendek dan panjang, kromosom memiliki "capuchas" yang dikenal sebagai telomer, yang merupakan urutan DNA tertentu yang kaya akan Ttaggg berulang dan yang bertanggung jawab untuk melindungi DNA dan mencegah fusi antara kromosom.

Pada awal siklus sel, kromosom diamati sebagai kromatid individu, tetapi ketika sel membalas, dua kromatid saudara yang memiliki bahan genetik yang sama terbentuk. Pasangan kromosom inilah yang diamati dalam foto -foto kariotipe.

Kromosom memiliki derajat "pengemasan" atau "kondensasi" yang berbeda: heterokromatin adalah bentuk yang paling kental dan tidak aktif secara transkripsi, sedangkan euchromatin sesuai dengan daerah yang paling lemah dan aktif secara transkripsi secara transkripsi secara transkripsi secara transkripsi secara transkripsi secara transkripsi secara transkripsi secara transkripsi secara transkripsi.

Dalam kariotipe, masing -masing kromosom dibedakan, seperti yang disorot di atas, berdasarkan ukurannya, oleh posisi sentromernya dan oleh pola flap ketika mereka diwarnai dengan teknik yang berbeda.

Kelainan kromosom

Dari sudut pandang patologis, perubahan kromosom spesifik dapat ditentukan yang secara teratur diamati pada populasi manusia, meskipun hewan lain, tumbuhan, dan serangga tidak dikecualikan dari ini.

Anomali harus dilakukan, berkali -kali, dengan penghapusan dan duplikasi daerah kromosom atau kromosom lengkap.

Cacat ini dikenal sebagai aneuploidies, yang merupakan perubahan kromosom yang menyiratkan kehilangan atau gain kromosom lengkap atau bagian dari ini. Kerugian dikenal sebagai monosom dan keuntungan sebagai trisomi, dan banyak di antaranya mematikan janin dalam formasi.

Dapat melayani Anda: aneuploidi: penyebab, jenis dan contoh

Kasus investasi kromosom juga dapat terjadi, di mana urutan urutan perubahan gen untuk pecah dan perbaikan keliru simultan dari suatu daerah kromosom.

Translokasi juga merupakan perubahan kromosom yang melibatkan perubahan dalam sebagian besar kromosom yang dipertukarkan antara kromosom non -homologis dan mungkin atau mungkin tidak timbal balik.

Ada juga perubahan yang terkait dengan kerusakan langsung dalam urutan gen yang terkandung dalam DNA kromosom; Dan bahkan ada beberapa yang terkait dengan efek dari "tanda" genom yang dapat dibawa oleh bahan yang diwarisi dari kedua orangtua.

Penyakit manusia terdeteksi dengan kariotipe

Analisis sitogenetik perubahan kromosom sebelum dan sesudah kelahiran sangat penting untuk perawatan klinis integral bayi, terlepas dari teknik yang digunakan untuk tujuan ini.

Down Syndrome adalah salah satu patologi yang paling sering terdeteksi dari studi kariotipe, dan berkaitan dengan kromosom 21 non-diseminasi, sehingga juga dikenal sebagai trisomi 21.

Caraiotipe manusia dengan trisomi kromosom 21 (Sumber: u.S. Program Genom Manusia Departemen Energi. [Domain Publik] Melalui Wikimedia Commons)

Beberapa jenis kanker terdeteksi dengan mempelajari kariotipe, mengingat fakta bahwa mereka terkait dengan perubahan kromosom, terutama dengan penghapusan atau duplikasi gen yang terlibat secara langsung dengan proses onkogenik.

Jenis autisme tertentu didiagnosis dari analisis kariotipe dan telah ditunjukkan bahwa, pada manusia, duplikasi kromosom 15 terlibat dalam beberapa patologi ini.

Di antara patologi lain yang terkait dengan penghapusan kromosom 15 adalah sindrom Prader-Willi, yang menyebabkan gejala seperti kurangnya tonus otot dan defisiensi pernapasan pada bayi.

Sindrom "Cat Crying" (dari orang Prancis itu Cri-du-chat) menyiratkan hilangnya lengan pendek kromosom 5 dan salah satu metode yang paling langsung untuk diagnosis adalah melalui studi sitogenetik kariotipe.

Translokasi bagian antara kromosom 9 dan 11 mencirikan pasien yang menderita gangguan bipolar, khususnya terkait dengan gangguan gen dalam kromosom 11. Cacat lain dalam kromosom ini juga telah diamati dalam berbagai kegagalan kelahiran.

Menurut sebuah penelitian oleh WEH dan kolaborator pada tahun 1993, lebih dari 30% pasien yang menderita multipel myeloma dan leukemia dalam sel plasma memiliki kromosom yang strukturnya menyimpang atau abnormal, terutama pada kromosom 1, 11 dan 14 dan 14.

Referensi

1. Alberts, b., Dennis, b., Hopkin, k., Johnson, a., Lewis, J., Raff, m.,... Walter, P. (2004). Biologi Sel Esensial. Abingdon: Garland Science, Taylor & Francis Group.
2. Battaglia, e. (1994). Nukleosom dan Nukleotipe: Kritik Terminologis. Caryology, 47(3-4), 37-41.
3. Elsheikh, m., Wass, J. KE. H., & Conway, G. (2001). Sindrom tiroid autoimun pada wanita dengan sindrom Turner -Peria dengan kariotipe. Endokrinologi Klinis, 223-226.
4. Fergus, k. (2018). Varywell Health. Diperoleh dari www.Varywellhealth.com/how-to-how-is-a-karyotype-test-done-1120402
5. Gardner, r., & Cinta d. (2018). Kelainan kromosom Gardner dan Setherland dan konseling genetik (Edisi ke -5.). New York: Oxford University Press.
6. Griffiths, a., Wessler, s., Lewontin, r., Gelbart, w., Suzuki, d., & Miller, J. (2005). Pengantar analisis genetik (Edisi ke -8.). Freeman, w. H. & Perusahaan.
7. Rodden, t. (2010). Genetika untuk boneka (Edisi ke -2.). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
8. Schrock, e., Manoir, s., Veldman, t., Schoell, b., Wienberg, J., Tidak ada, dan.,… Ried, t. (seribu sembilan ratus sembilan puluh enam). Kariotyping spektral multicolor kromosom manusia. Sains, 273, 494-498.
9. Wang, t., Maierhofer, c., Speicher, m. R., Lengauer, c., Vogelstein, b., Kinzler, k. W., & Velculescu, v. DAN. (2002). Kariotyping digital. PNA, 99(25), 16156-16161.