Pola dan contoh warisan non -Mendelian

Dengan "Warisan Non -MendelianKami merujuk pada pola warisan di mana karakter yang diwarisi tidak mengeluarkan sesuai dengan ketentuan hukum Mendel.

Pada tahun 1865, Gregor Mendel, dianggap sebagai "bapak genetika," membuat serangkaian persilangan eksperimental dengan tanaman kacang polong, yang hasilnya membawanya untuk mengusulkan dalil (hukum Mendel) yang berusaha memberikan penjelasan logis untuk warisan warisan karakter Antara orang tua dan anak -anak.

Warisan non-Mendelian di tikus liar salib dan mutan untuk fenotipe kaki dan ekor putih (sumber: Reinhard Liebers, Mineoo Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-S (https: // CreativeCommons.Org/lisensi/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Biksu Monk Austria ini. Selain itu, ini menentukan pola matematika yang menggambarkan warisan dari satu generasi ke generasi lainnya dan temuan ini "diperintahkan" dalam bentuk 3 undang -undang fundamental:

- Hukum Dominasi

- Hukum pemisahan karakter dan

- Hukum Distribusi Independen.

Keberhasilan dan pengurangan Mendel disembunyikan selama bertahun -tahun, sampai penemuan kembali pada awal abad ke -20.

Gregor Mendel, dianggap sebagai bapak genetika. Sumber: Oleh Bateson, William (Prinsip Hereditas Mendel: Pertahanan) [Domain Publik], melalui Wikimedia Commons

Namun, pada waktu itu, komunitas ilmiah mempertahankan posisi yang agak skeptis mengenai undang -undang ini, karena mereka tampaknya tidak menjelaskan pola yang diwariskan pada spesies hewan atau tanaman, terutama dalam karakter yang ditentukan oleh lebih dari satu lokus.

Karena hal ini, ahli genetika pertama mengklasifikasikan pola turun -temurun yang diamati sebagai "Mendelian" (yang dapat dijelaskan melalui pemisahan alel sederhana, dominan atau resesif, milik lokus yang sama) dan "bukan Mendelian" (yang tidak mereka lakukan bisa dijelaskan dengan mudah).

[TOC]

Pola Warisan Non -Mendelian

Warisan Mendel mengacu pada pola turun -temurun yang sesuai dengan hukum pemisahan dan distribusi independen, yang menurutnya gen yang diwarisi dari setiap pemisahan orangtua dalam gamet dengan frekuensi yang setara atau, lebih tepatnya, dengan probabilitas yang sama.

Pola utama warisan Mendel yang telah dijelaskan untuk beberapa penyakit adalah: autosomal resesif, dominan autosomal dan terkait dengan kromosom X, yang menambah pola dominasi dan resesi yang dijelaskan oleh Mendel.

Namun, ini dipostulatkan sehubungan dengan fitur yang terlihat dan bukan untuk gen (harus diperhitungkan bahwa beberapa alel dapat mengkodekan sifat yang disekresikan sebagai dominan, sementara yang lain dapat mengkodekan fitur yang sama, tetapi mereka mengeluarkan gen resesif).

Dari yang di atas itu mengikuti bahwa warisan non -Mendel terdiri, sederhana, dalam pola turun -temurun yang tidak mematuhi norma di mana gen yang diwarisi dari pemisahan orangtua dalam sel garis kuman dengan probabilitas yang sama dan di antaranya ada Termasuk:

Dapat melayani Anda: terjemahan DNA: proses eukaria dan prokariota

- Warisan mitokondria

- "Cetakan"

- Disomi uniparental

- Dominasi yang tidak lengkap

- Kodominasi

- Beberapa alel

- Pleiotropi

- Alel mematikan

- Fitur poligenik

- Warisan terkait dengan seks

Terjadinya variasi ini dalam pola herediter dapat dikaitkan dengan berbagai interaksi yang dimiliki gen dengan komponen sel lainnya, selain fakta bahwa masing -masing tunduk pada regulasi dan variasi dalam salah satu tahap transkripsi, pemotongan dan penyambungan, translasi , lipatan protein, oligomerisasi, translokasi dan kompartementalisasi di dalam sel dan untuk ekspor.

Dengan kata lain, ada banyak pengaruh epigenetik yang dapat memodifikasi pola turun -temurun dari sifat apa pun, menghasilkan "penyimpangan" dari hukum Mendel.

Warisan mitokondria

DNA mitokondria juga mentransmisikan informasi dari satu generasi ke generasi lainnya, seperti halnya yang terkandung dalam nukleus semua sel eukariotik melakukannya. Genom yang dikodekan dalam DNA ini mencakup gen yang diperlukan untuk sintesis 13 polipeptida yang merupakan bagian dari subunit rantai pernapasan mitokondria, penting untuk organisme dengan metabolisme aerobik.

Pola pewarisan mitokondria di mana orang tua dapat terpengaruh (Sumber: File: Self -auto dominan - di.SVG: Domaina, Angelito7 dan Sum1Derivative Work: SUM1 [CC BYS-S (https: // CreationCommons.Org/lisensi/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Fitur -fitur yang dihasilkan dari genom mitokondria menunjukkan pola pemisahan spesifik yang telah disebut "pewarisan mitokondria", yang biasanya terjadi melalui garis ibu, karena ovula memberikan total komplemen DNA mitokondria dan tidak ada mitokondria yang disumbangkan oleh sperma.

"Cetakan" atau jejak gen

Jejak genomik terdiri dari serangkaian "tanda" epigenetik yang menjadi ciri gen atau daerah gen lengkap tertentu yang dihasilkan dari transit genom pria atau wanita dengan proses gametenesis.

Ada pengelompokan gen, yang terdiri antara 3 dan 12 gen yang didistribusikan antara 20 dan 3700 kilo basis DNA. Setiap kelompok memiliki wilayah yang dikenal sebagai wilayah kontrol cetakan, yang menunjukkan modifikasi epigenetik spesifik dari masing -masing orangtua termasuk:

- Metilasi DNA pada alel spesifik dalam pasangan CPG limbah sitokin

- Modifikasi histones post -translasi yang terkait dengan kromatin (metilasi, asetilasi, fosforilasi, dll., ekor asam amino dari protein ini).

Kedua jenis "tanda" memodulasi ekspresi gen secara permanen di mana mereka, memodifikasi pola transmisi mereka ke generasi berikutnya.

Dapat melayani Anda: kemasan DNA

Pola pewarisan di mana ekspresi penyakit tergantung pada alel spesifik yang diwarisi dari salah satu dari kedua orang tua dikenal sebagai efek asal orang tua.

Disomi uniparental

Fenomena ini merupakan pengecualian terhadap undang -undang pertama Mendel, yang menetapkan bahwa hanya satu dari dua alel yang ada di setiap orangtua yang ditransmisikan ke keturunan dan, menurut hukum kromosom yang dapat ditransmisikan ke pewarisan, hanya satu dari kromosom homolog orangtua yang dapat ditransmisikan ke tersebut, hanya kromosom homolog orangtua yang dapat ditransmisikan ke the generasi selanjutnya.

Ini adalah pengecualian untuk aturan karena disomi uniparental adalah warisan kedua salinan kromosom homolog dari salah satu orang tua. Jenis pola herediter ini tidak selalu menunjukkan cacat fenotipik, mengingat fakta bahwa ia mempertahankan karakteristik numerik dan struktural kromosom diploid.

Dominasi yang tidak lengkap

Pola turun -temurun ini terdiri, secara fenotip, dalam campuran fitur yang dikodekan oleh alel yang digabungkan. Dalam kasus dominasi yang tidak lengkap, orang -orang yang heterozigot menunjukkan campuran fitur dari dua alel yang mengendalikannya, yang menyiratkan bahwa hubungan antara fenotipe dimodifikasi.

Kodominasi

Jelaskan pola turun -temurun di mana dua alel yang ditularkan dari orang tua ke anak -anak mereka mengekspresikan diri secara bersamaan pada mereka yang memiliki fenotip heterozigot, sehingga keduanya dianggap "dominan".

Contoh kodominasi dalam sistem abo kelompok darah (sumber: gyssinemrabettalk✉ gambar yang tidak ditentukan w3c ini dibuat dengan inkscape. [Domain Publik] Melalui Wikimedia Commons)

Dengan kata lain, alel resesif tidak "bertopeng" dengan ekspresi alel dominan pada pasangan alelik, tetapi keduanya diekspresikan dan diamati, dalam fenotipe, campuran dari dua fitur tersebut.

Beberapa alel

Alel-alel dari gen (Sumber: Thomas Splettstoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Mungkin salah satu kelemahan utama dari warisan Mendel diwakili oleh fitur yang dikodekan oleh lebih dari satu alel, yang cukup umum pada manusia dan pada banyak makhluk hidup lainnya.

Fenomena herediter ini meningkatkan keragaman fitur yang dikodekan oleh gen dan, juga, gen ini juga dapat mengalami pola dominasi dan kodominasi yang tidak lengkap selain dominasi sederhana atau lengkap.

Pleiotropi

"Batu dalam sepatu" lainnya atau "kaki longgar" dari teori -teori herediter Mendel berkaitan dengan gen -gen yang mengontrol penampilan lebih dari satu fenotip atau karakteristik yang terlihat, seperti halnya gen pleiotropik gen pleiotropik.

Alel mematikan

Dalam karya -karyanya, Mendel juga tidak mempertimbangkan warisan alel -alel tertentu yang dapat mencegah kelangsungan hidup keturunan ketika ia berada dalam bentuk homozigot atau heterozigot; Ini adalah alel yang mematikan.

Itu bisa melayani Anda: apa itu apomorphy? (Dengan contoh)

Alel mematikan biasanya terkait dengan mutasi atau cacat pada gen yang sangat diperlukan untuk bertahan hidup, yang ketika ditularkan ke generasi berikutnya (mutasi ini), tergantung pada homozigosis atau heterozigosis individu, mematikan.

Sifat atau waris poligenik

Ada karakteristik yang dikendalikan oleh lebih dari satu gen (dengan alelnya) dan, di samping itu, sangat dikendalikan oleh lingkungan. Pada manusia ini sangat umum dan ini adalah kasus sifat -sifat seperti tinggi, mata, rambut dan kulit, serta risiko menderita beberapa penyakit.

Warisan terkait dengan seks

Pada manusia dan banyak hewan ada juga sifat -sifat yang ditemukan di salah satu dari dua kromosom seks dan yang ditularkan melalui reproduksi seksual. Banyak dari fitur ini dianggap "terkait seks" ketika dibuktikan dalam salah satu jenis kelamin, meskipun keduanya secara fisik mampu mewarisi fitur tersebut.

Sebagian besar fitur terkait seks dikaitkan dengan beberapa penyakit dan gangguan resesif.

Contoh warisan non -Mendelian

Ada kelainan genetik pada manusia yang dikenal sebagai sindrom gading, yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal yang secara bersamaan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan (tinggi, penglihatan dan fungsi jantung, antara lain).

Ini adalah kasus yang dianggap sebagai contoh yang sangat baik dari pola warisan non -Mendelian yang disebut pleiotropia, di mana gen tunggal mengontrol berbagai karakteristik.

Contoh warisan mitokondria

Gangguan genetik yang dihasilkan dari DNA mitokondria memiliki variasi fenotipik klinis yang tak terhitung jumlahnya karena apa yang dikenal sebagai heteroplasmia, di mana jaringan yang berbeda memiliki persentase genom mitokondria mutan yang berbeda dan, oleh karena itu, menghadirkan fenotipe yang berbeda.

Among these disorders are the "exhaustion" syndromes of mitochondria, which are a group of autosomal recessive disorders that are characterized by an important reduction in the mitochondrial DNA content, which ends with deficient energy production systems in those most affected organs and tissues.

Sindrom ini mungkin disebabkan oleh mutasi pada genom nuklir yang mempengaruhi gen nuklir yang terlibat dalam sintesis nukleotida mitokondria atau dalam replikasi DNA mitokondria. Efeknya dapat dibuktikan sebagai miopati, ensefalopati, cacat hepato-serebral atau neuro-gastrointestinal.

Referensi

1. Gardner, J. DAN., Simmons, J. DAN., & Snustad, D. P. (1991). Utama genetik. Edisi 8 '". Jhon Wiley and Sons.
2. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, d. T., & Miller, J. H. (2005). Pengantar analisis genetik. Macmillan.
3. Harel, t., Pehlivan, d., Caskey, c. T., & Luppski, J. R. (2015). Mendelian, Non-Mendelian, Multigenik Warisan, dan Epigenetika. Dalam basis molekuler dan genetik penyakit neurologis dan kejiwaan Rosenberg (PP. 3-27). Pers Akademik.
4. Perak, l. (2001). Warisan non-Mendelian.
5. van heyningen, v., & Yeyati, p. L. (2004). Mekanisme pewarisan non-mendelian dalam penyakit genetik. Genetika Molekul Manusia, 13 (Suppl_2), R225-R233.