Mutasi Genomik Penyebab dan Jenis (dengan Contoh)

Itu Mutasi Genomik Mereka adalah mutasi (perubahan) yang mempengaruhi genom dalam hal perubahan dalam kuantitas (massa) DNA. Mereka diwakili oleh perubahan jumlah kromosom dan, oleh karena itu, dalam penurunan atau peningkatan jumlah DNA suatu organisme.

Perubahan ini juga mempengaruhi pola ekspresi gen, kadang -kadang dengan konsekuensi yang tidak diinginkan. Mutasi genomik utama disebabkan oleh kesalahan atau perubahan yang tidak terduga selama pembelahan sel (mitosis dan/atau meiosis).

Caraiotipe seorang pria (XY) dengan trisomi kromosom 21. Ini adalah mutasi genomik (sumber: u.S. Program Genom Manusia Departemen Energi)

[TOC]

Konsep dasar

Karena mutasi genom ada hubungannya dengan perubahan dalam jumlah kromosom individu, itu berkaitan dengan membiasakan diri dengan beberapa konsep dasar:

- Itu gen Mereka adalah fragmen asam deoksiribonukleat (DNA) yang mengandung informasi yang menentukan karakteristik makhluk hidup.

- Dalam organisme eukariotik, semua gen (genom) diatur dalam struktur yang ditentukan yang dikenal sebagai Kromosom dan bahwa mereka terkandung di dalam organel yang disebut inti.

- Semua organisme terdiri dari sel, yang merupakan produk dari satu atau lebih peristiwa pembelahan sel (mitosis salah satu Meiosis) dan diferensiasi.

- Selama pembagian sel, baik dengan mitosis atau perubahan meiosis (pembagian reduksi) dapat terjadi pada ploidi organisme yang dapat mengakibatkan Mutasi Genomik.

- Itu Ploidy Itu adalah himpunan semua kromosom yang menentukan genom suatu spesies. Manusia, misalnya, adalah Diploid, Karena kami memiliki dua permainan lengkap kromosom spesies (24 dari ibu kami dan 24 dari ayah kami).

Jenis mutasi genomik dan penyebabnya

Mutasi genomik harus dilakukan, pada dasarnya, dengan perubahan jumlah kromosom seorang individu. Perubahan ini bisa dari dua jenis:

• Mereka yang hanya mempengaruhi jenis kromosom; aneuploidies.
• Mereka yang mempengaruhi kromosom total individu; Euploadiah, Artinya, perubahan "benar" dalam jumlah game kromosom lengkap.

Dapat melayani Anda: kromosom homolog

- Aneuploidies

Aneuploidies adalah mutasi atau perubahan jumlah kromosom tertentu. Jadi, misalnya, jika suatu organisme benar -benar tidak memiliki kromosom yang diberikan, dikatakan bahwa ia menderita a Nulisomy.

Perubahan lain disebut sebagai berikut:

• Monosomi: Keberadaan satu kromosom tertentu dalam kasus di mana harus ada dua (dalam diploid).
• Dyomy: Ini adalah kondisi normal dalam diploid (masing -masing jenis kromosom adalah ganda), tetapi tidak pada haploid, organisme triploid, atau dengan ploidior superior.
• Trisomi: Keberadaan tiga kromosom dari jenis yang sama. Pada manusia, trisomi yang paling terkenal adalah trisomi kromosom 21. Ini adalah cara yang paling sering diwujudkan oleh sindrom Down.

Penyebab aneuploidies

Penyebab paling umum dari aneuploidies adalah perpaduan gamet (fertilisasi) di mana salah satunya adalah produk dari gamametik non-pembalut (kegagalan pemisahan) selama meiosis.

Dalam Meiosis II, misalnya, Anda bisa gagal pemisahan kromatid saudara perempuan. Jika sel anak menerima dua kromosom torsi (gamet disomium), sel saudaranya tidak akan menerima (gamet nulnisomik). Fusi gamet yang disomis dengan monosomik akan menimbulkan organisme trisomis.

Fusi gamet nulisomik dengan monosomik akan menimbulkan individu monosom untuk kromosom semacam itu.

Contoh aneuploidies dalam kromosom seks manusia

Pada manusia, sistem penentuan seksual berdasarkan kromosom memaksakan bahwa individu yang xx adalah wanita, dan pria xy.

Kadang-kadang non-penyakit non-penyakit mengarah pada produksi gamet dengan kromosom yang lebih seksual (gamet disomilikal) atau tanpa kromosom seksual (nulisomik gamet.

Dapat melayani Anda: faktor transkripsi: mekanisme tindakan, jenis, fungsi

Fusi beberapa dari dua gamet ini dengan gamet yang membawa kromosom seksual akan mengarah pada pembentukan zigot trisomik atau monosom, masing -masing.

Ada beberapa set perubahan fenotipik pada manusia, atau sindrom, yang dijelaskan oleh perubahan jumlah kromosom seks. Kita akan melihat mereka bertiga:

• Turner Syndrome (XO)

Turner Syndrome Caraiotipe. Kromosom X tidak ada. Sumber: Tidak ada penulis yang dapat dibaca mesin yang disediakan. Kucing ~ Commonswiki diasumsikan (berdasarkan klaim hak cipta). /Cc by-sa (http: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/3.0/)

XO Individu adalah wanita monosom yang membawa kromosom X tunggal, bukan dua (xx). Secara fenotip mereka adalah wanita; Mereka memiliki perawakan rendah, kecenderungan untuk lebih mungkin mengembangkan penyakit tertentu, dan mereka tidak subur.

• Klinefelter Syndrome (XXY)

Klinefelter Syndrome Kinefelter; 47, xxy

XXY Individu adalah pria dengan dua kromosom X, bukan satu (xy). Meskipun secara fenotip mereka adalah laki -laki, mereka melestarikan fitur pemuda selama masa dewasa, dan terkadang mengembangkan ginekomastia. Dan juga sering hipogonadisme. Mereka tidak subur.

• Sindrom XYY

Pria dengan sindrom xyy. 47 kromosom diamati, dengan dua kromosom dan. Sumber: Wikimedia Commons

Keliru terkait di masa lalu dengan kecenderungan yang lebih besar untuk perilaku kekerasan, orang -orang ini memiliki beban kromosom ganda dan.

Orang -orang ini pada dasarnya tidak dapat dibedakan dari pria XY. Namun, kadang -kadang, mereka menghasilkan lebih banyak testosteron dan lebih tinggi dari konsekuen mereka (orang tua dan saudara kandung). Terkadang mereka menderita jerawat parah; Mereka umumnya subur.

Kromosom dan

- Euploadiah

Euploidia adalah ploidies "benar", yaitu, mereka mewakili perubahan (dalam seluruh kelipatan) dalam jumlah lengkap kromosom suatu spesies.

Ada spesies di mana ploidi antara jantan dan betina berbeda. Dalam hymenoptera (tawon dan lebah, antara lain) misalnya, wanita adalah diploid, dan laki -laki, haploid. Namun, untuk spesies ini, kondisi normal.

Di Apis mellifera, seperti di Hymenoptera lainnya, laki -laki dari spesies ini haploid, dan betina, diploid (sumber: inventaris lebah USGS dan laboratorium pemantauan untuk Beltsville, AS / domain publik, melalui Wikimedia Commons)

Ini juga normal, terutama pada tanaman, bahwa ada populasi spesies yang sama dengan ploidies yang berbeda. Ini sangat umum pada kentang, spesies di mana kita dapat menemukan individu dengan 2, 3, 4, 5 atau 6 game kromosom lengkap.

Spesies dan individu dengan jumlah permainan kromosom lengkap yang berbeda disebut:

• Haploid (Monoploid), dengan satu game kromosom. Banyak jamur haploid; Begitu juga jantan dari lebah, semut, dll.
• Diploid, Dengan dua permainan kromosom lengkap, seperti di banyak hewan dan tumbuhan.
• Triploid, Seperti di banyak tanaman (biasanya diploid) yang tidak menghasilkan biji.
• Tetraploid, Dengan empat permainan kromosom seperti pada beberapa ikan (salmon) dan tanaman (kapas, kentang, dll).
• Pentaploid, Dengan lima game kromosom.
• Hexaploid, Dengan enam game kromosom.

Itu dapat melayani Anda: poliploidi: jenis, pada hewan, pada manusia, pada tanaman

Perubahan euploidi sering pada tanaman dan, dalam beberapa kasus, menjelaskan pembentukan spesies baru.

Pada hewan, euploading jarang terjadi, tetapi bukan tidak mungkin. Polyloidia dapat muncul dari fusi gamet dengan jumlah kromosom tidak berkurang. Dalam salah satu orang tua, misalnya, Meiosis II dapat menyebabkan produksi gamet dengan semua kromosom, sementara produk gametik lainnya tidak menerima apapun.

Fusi gamet ploidi yang tidak direduksi dengan gamet normal dari spesies yang sama dapat menyebabkan pembentukan autopoliploid. Fusi gamet spesies yang berbeda secara filogenetik, tetapi dengan permainan kromosom yang berbeda, dapat menyebabkan pembentukan allopoliploids.

Akhirnya, pada individu yang biasanya diploid, beberapa sel somatik dari jaringan tertentu dapat menjadi poliploid. Pada manusia, adalah umum untuk terjadi di hati, jantung, sumsum tulang, dll.

Referensi

1. Comai l. 2005. Keuntungan dan kerugian menjadi poliploid. Nature Reviews Genetics, 6 (11): 836-846.
2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, dkk. 1999. Analisis Genetik Modern. W. H. Freeman, New York.
3. Müntzing a. 1936. Makna evolusioner dari autopolyploidy. Hereditas. 21 (2-3): 363-378.
4. Parisod C, Holderegger R, Brochmann C. April 2010. Konsekuensi Evolusi Autopolyploidy. Phytologist baru. 186 (1): 5-17.
5. MJD Putih. 1973. Kromosom (ed ke -6.). Chapman & Hall, London.