Gejala Sindrom Morris, Penyebab, Perawatan

Dia Sindrom Morris, Juga disebut sindrom insensitivitas terhadap androgen (SIA) atau feminisasi testis, ini adalah kondisi genetik yang mempengaruhi perkembangan seksual. Orang -orang yang menderita genetika adalah laki -laki, yaitu, mereka memiliki x dan kromosom lain. Namun, bentuk tubuh tidak cocok dengan seks tersebut.

Untuk mengembangkan fenotip pria, mereka tidak hanya ada pada tingkat hormon pria tertentu (testosteron) dalam darah; Juga perlu bahwa reseptor androgenik yang menangkapnya bekerja dengan baik.

Apa yang terjadi dalam sindrom ini, adalah bahwa ada defisit dalam reseptor ini dan itulah sebabnya kain organisme tidak menyerap testosteron yang cukup untuk mengembangkan bentuk pria.

Dengan demikian, orang -orang ini dilahirkan dengan alat kelamin wanita yang jelas dan biasanya dibesarkan sebagai perempuan. Ketika mereka tiba di masa pubertas, karakter sekunder wanita dikembangkan (hip clear, suara akut, peningkatan lemak) dan payudara. Namun, mereka menyadari bahwa menstruasi tidak muncul, karena mereka tidak memiliki rahim. Selain itu, mereka memiliki kekurangan rambut dari ketiak dan di pubis (atau tidak ada).

[TOC]

Penemuan

Maskulinisasi genital pria tergantung pada testosteron dan dihidrotestosteron. Sumber: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Biologi Pengembangan, Edisi Keenam. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

Sindrom Morris ditemukan pada tahun 1953 oleh ilmuwan dan ginekolog John McLean Morris (karenanya namanya). Setelah mengamati 82 kasus (dua adalah pasien mereka sendiri), ia menggambarkan "sindrom feminisasi testis".

Morris berpikir itu karena testis dari pasien ini menghasilkan hormon yang memiliki efek feminisasi, namun, sekarang diketahui bahwa itu karena kurangnya aksi androgen dalam tubuh.

Ketika testosteron yang diperlukan tidak diserap, tubuh cenderung berkembang dengan karakter wanita. Tidak masalah jika kadar testosteron meningkat, masalahnya terletak pada tubuh tidak menangkapnya. Itulah sebabnya istilah "resistensi terhadap androgen" saat ini digunakan lebih banyak.

Kita juga dapat menemukan sindrom morris seperti pseudohermaphroditismo jantan.

Prevalensi Sindrom Morris

Menurut Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado dan Formoso Martín (2012); Diperkirakan sindrom morris dapat terjadi dalam satu dari 20.000 hingga 64000 bayi baru lahir. Bahkan angka itu bisa lebih tinggi jika kasus belum didiagnosis atau yang tidak meminta bantuan medis.

Sindrom Morris dianggap sebagai penyebab ketiga amenore setelah disgenesis gonad dan tidak adanya vagina saat lahir.

Teman-teman

Tidak ada tingkat ketidakpekaan yang unik terhadap androgen, tetapi karakteristik sindrom tergantung pada tingkat defisit reseptor androgenik.

Dengan demikian, mungkin ada lebih sedikit reseptor dihydrotestosterone dari biasanya dan menerima lebih sedikit testosteron dari yang diperlukan, atau mungkin ada kasus di mana kekurangan penerima total.

Tiga jenis ketidakpekaan klasik terhadap androgen (SIA) adalah:

- Sindrom Insensitivitas terhadap dangen Ringan: Genital Eksternal Pria.

- Sindrom Insensitivitas terhadap Androgen Parsial: Geralisyal Pria Sebagian.

- Sindrom Insensitivitas hingga Androgen Penuh: Genital Wanita.

Sindrom Morris adalah bagian dari yang terakhir, karena ada resistensi androgen lengkap di mana pasien dilahirkan dengan alat kelamin eksternal wanita.

Dalam bentuk yang tidak lengkap, berbagai tingkat fitur pria dan wanita seperti klitoromegali (normal terbesar), atau penutupan parsial dari vagina eksternal dapat muncul.

Karakteristik dan gejala

Sumber: Wikipedia-org.

Individu dengan sindrom morris tidak akan memanifestasikan gejala di masa kanak -kanak. Faktanya, sebagian besar menerima diagnosis ketika spesialis menggunakan alasan bahwa menstruasi tidak muncul.

Dapat melayani Anda: aphasia motor transkortikalWanita dengan sindrom insensitivitas terhadap androgen. Sumber: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

Karakteristik yang biasanya mereka sajikan adalah sebagai berikut:

- 46 xy kariotipe, yang dikaitkan dengan jenis kelamin pria.

- Genital eksternal memiliki penampilan feminin, meskipun dengan hipoplasia bibir utama dan kecil. Itu berarti bahwa bibir tidak sepenuhnya berkembang, menjadi ukuran yang lebih kecil.

- Meskipun memiliki alat kelamin eksternal yang normal, vagina memiliki kedalaman yang dangkal dan berakhir dengan latar belakang kantong buta. Yaitu, tidak terhubung ke rahim karena yang paling umum adalah bahwa itu belum terbentuk.

- Terkadang mereka tidak menghadirkan ovarium atau mereka terhambat.

- Mereka biasanya memiliki testis yang tidak disesuaikan yang ditemukan di daerah inguinal, di perut atau bibir. Terkadang testis berada di dalam hernia inguinal yang dapat dirasakan dalam pemeriksaan fisik.

Testis ini normal sebelum mencapai pubertas, tetapi setelah tubulus seminiferus ini lebih kecil dan spermatogenesis tidak diproduksi.

- Dalam masa pubertas, karakter seksual wanita sekunder normal dikembangkan mencapai penampilan wanita total. Itu karena aksi estradiol, hormon seks wanita yang terjadi di berbagai bagian organisme.

Karakteristik khas sindrom adalah bahwa mereka tidak memiliki rambut di ketiak atau pubis, atau ini sangat langka.

- Tidak adanya menarche (menstruasi pertama).

- Kadar testosteron darah adalah pria yang khas, tetapi karena tidak ada fungsi reseptor androgenik yang benar, hormon pria tidak dapat melatih pekerjaan mereka.

- Secara alami, penyakit ini menyebabkan infertilitas.

- Jika tidak campur tangan, kesulitan dalam hubungan seksual sering terjadi sebagai masalah untuk melakukan penetrasi dan pemicu (nyeri).

- Penurunan kepadatan tulang telah ditemukan pada pasien ini, yang mungkin disebabkan oleh pengaruh androgen.

- Jika testis tidak dihilangkan, ada risiko lebih besar tumor ganas dalam sel kuman seiring bertambahnya usia. Dalam satu penelitian, risiko 3,6% pada 25 tahun, dan dari 33% pada usia 50 (Manuel, Katayama & Jones, 1976) telah diperkirakan diperkirakan.

Penyebab

Lokasi dan Struktur Reseptor Manusia Andogen. Di atas, gen AR terletak di lengan proksimal panjang dari kromosom X. Di tengah, delapan ekson dipisahkan oleh intron. Di bawah, ilustrasi protein AR, dengan domain primer yang ditandai. Sumber: Jonathan Marcus/ Quigley CA, oleh Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, FS Prancis. Cacat reseptor androgen: perspektif historis, klinis, dan molekuler. ENDOC REV. sembilan belas sembilan puluh lima. CC BY-SA 3.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

Sindrom Morris adalah kondisi turun -temurun, dengan pola resesif terkait dengan kromosom X. Ini berarti bahwa gen bermutasi yang disebabkan oleh sindrom ditemukan dalam kromosom X.

Tampaknya lebih sering pada pria daripada wanita, karena wanita membutuhkan mutasi pada kedua kromosom (xx) untuk menyajikan gangguan tersebut. Sebaliknya, pria dapat mengembangkannya dengan mutasi pada kromosom X mereka (mereka hanya memilikinya).

Dengan demikian, wanita bisa menjadi pembawa gen bermutasi, tetapi tidak menyajikan sindrom. Faktanya, tampaknya sekitar dua pertiga dari semua kasus resistensi androgen diwarisi dari ibu yang memiliki salinan gen yang diubah dalam salah satu dari dua kromosom X mereka.

Kasus -kasus lain disebabkan oleh mutasi baru yang tampaknya terjadi pada ovula ibu pada saat konsepsi atau selama pengembangan janin (Referensi Rumah Genetika, 2016).

Mutasi sindrom ini terletak di gen AR, yang bertanggung jawab untuk mengirimkan instruksi untuk pengembangan protein AR (penerima androgen). Ini adalah yang memediasi efek androgen dalam tubuh.

Itu dapat melayani Anda: 13 jus untuk menyembuhkan gastritis (alami dan efektif)

Reseptor menangkap hormon seks pria seperti testosteron, mengirimnya ke sel yang berbeda untuk menghasilkan perkembangan pria normal.

Saat gen ini.

Dengan cara ini, sel tidak menanggapi androgen, yaitu hormon jantan tidak berpengaruh. Oleh karena itu, pengembangan penis dan karakteristik khas laki -laki lainnya dicegah, dan perkembangan perempuan diberikan.

Secara khusus, testosteron yang ada pada orang -orang ini diaromatisasi (diubah oleh enzim aromatase) menjadi estrogen, hormon seks yang menjadi penyebab penampilan wanita pada sindrom Morris Morris.

Beberapa fitur pria bisa berkembang, karena mereka tidak bergantung pada androgen. Misalnya, testis terbentuk karena gen licik dalam kromosom dan.

Diagnosa

3-D Model protein reseptor androgen manusia. Sumber: Prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/3.0) Via Wikimedia Commons)

Diagnosis sindrom morris biasanya dilakukan setelah pubertas, karena pasien ini biasanya tidak melihat gejala sebelum ini. Namun, ini adalah sindrom yang sulit untuk didiagnosis, karena penampilannya benar -benar feminin dan sampai pemindai daerah panggul tidak dilakukan atau studi kromosom tidak terdeteksi masalahnya.

Jika keberadaan sindrom Morris dicurigai, spesialis akan melakukan diagnosis berdasarkan:

- Riwayat medis lengkap pasien, menjadi penting bahwa dia belum menghadirkan menstruasi.

- Pemeriksaan fisik yang dapat didasarkan pada skala Tanner, yaitu yang mencerminkan tingkat pematangan seksual. Dalam sindrom ini harus normal di payudara, tetapi lebih sedikit pada alat kelamin dan rambut ketiak dan pubis.

Skala Quigley juga dapat digunakan, yang mengukur tingkat maskulinitas atau femininitas alat kelamin. Berkat indeks ini, ini juga dapat dibedakan antara berbagai jenis ketidakpekaan terhadap androgen.

- USG ginekologis: Melalui gelombang suara gambar genital internal diperoleh. Seringkali rahim atau ovarium diamati, tetapi jika testis mungkin ada di beberapa daerah terdekat. Vagina biasanya memiliki panjang yang lebih kecil dari biasanya.

- Studi Hormonal: Melalui tes darah lebih mudah untuk mengeksplorasi kadar testosteron (pada sindrom Morris tinggi dan mirip dengan kadar pria), hormon stimulasi folikel (FSH), hormon luteinizing (LH) atau estradiol (E2).

- Studi Kromosom: Mereka dapat dilakukan melalui sampel darah, biopsi kulit atau sampel jaringan lainnya. Dalam sindrom ini hasilnya harus berupa kariotipe 46 xy.

Dalam sejarah telah ada konflik ketika memutuskan kapan dan bagaimana mengungkapkan diagnosis sindrom Morris kepada yang terkena dampak. Di zaman kuno sering disembunyikan dari dokter dan keluarga, tetapi jelas ini memiliki dampak yang lebih negatif bagi orang tersebut.

Terlepas dari dilema yang menghasilkan, cobalah untuk membuat pasien menerima informasi dalam lingkungan yang empatik dan santai, menanggapi semua kekhawatiran mereka.

Perlakuan

Saat ini tidak ada metode untuk memperbaiki defisit reseptor androgen yang ada dalam sindrom morris. Tetapi ada intervensi lain yang bisa dilakukan:

Terapi dilasi

Sebelum mempertimbangkan intervensi bedah, ia dicoba untuk meningkatkan ukuran vagina menggunakan metode pelebaran. Ini disarankan untuk dilakukan setelah pubertas.

Dapat melayani Anda: pekerjaan sosial komunitas: sejarah, karakteristik, fungsi

Karena vagina elastis, terapi ini terdiri dari pengantar dan rotasi objek phallic beberapa kali seminggu selama beberapa menit, ini menjadi progresif.

Gonadektomi

Penting untuk mengekstrak testis pada pasien dengan sindrom morris, karena mereka cenderung mengembangkan tumor ganas (karsinoma) jika mereka tidak menarik diri. Itu menentukan untuk prognosis yang baik yang diekstraksi sesegera mungkin.

Bantuan psikologis

Sangat penting pada pasien ini yang menerima perawatan psikologis, karena sindrom ini dapat menyebabkan ketidakpuasan penting terhadap tubuh itu sendiri. Melalui jenis intervensi ini, orang tersebut akan dapat menerima situasi mereka dan menjalani kehidupan yang memuaskan mungkin, menghindari isolasi sosial.

Anda bahkan dapat bekerja mengikat keluarga, sehingga keluarga mendukung dan berkontribusi pada kesejahteraan pasien.

Suplemen

Untuk penurunan kepadatan tulang yang khas dari pasien ini, suplemen kalsium dan vitamin D disarankan. Olahraga juga bisa sangat bermanfaat.

Dalam kasus yang lebih parah, penggunaan biposfonat, obat -obatan yang menghambat resorpsi tulang dapat direkomendasikan.

Operasi Konstruksi Vagina

Jika metode pelebaran belum efektif, itu bisa menjadi alternatif untuk membangun kembali vagina fungsional. Prosedur ini disebut neovaginoplasti, dan untuk rekonstruksi mereka digunakan cangkok kulit dari pasien usus atau mukosa oral.

Setelah operasi, metode pelebaran juga akan diperlukan.

Penggantian hormonal

Estrogen telah dicoba untuk pasien ini untuk mengurangi kurangnya kepadatan tulang, tetapi tampaknya ini tidak memiliki efek yang diinginkan di seluruh dunia.

Di sisi lain, androgen telah diberikan setelah penghapusan testis (karena ada penurunan penting di levelnya). Rupanya, androgen mempertahankan perasaan kesejahteraan pada pasien.

Referensi

1. Borrego López, J.KE., Varona Sánchez, J.KE., Delgado Areces, G., & Formoso Martín, L. DAN. (2012). Sindrom Morris. Majalah Obstetri dan Ginekologi Kuba, 38(3), 415-423. Diperoleh pada 14 Oktober 2016.
2. Quigley c.KE., Dari Bellis a., Marschke k.B., El-Awady m.K., Wilson e.M., Prancis f.S. (sembilan belas sembilan puluh lima). Cacat reseptor androgen: perspektif historis, klinis, dan molekuler. Endoc. Putaran. 16(3): 271-321.
3. Manuel m., Katayama p.K., & Jones h.W. (1976). Usia terjadinya tumor gonad pada pasien intensx dengan A dan kromosom. SAYA. J. Obstet. Gynecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes I.KE., DEEB a. (2006). Resistensi androgen. Latihan Terbaik. Daging sapi. Clin. Endokrinol. Metab. dua puluh (4): 577-98.
5. Gottlieb b., Beitel l.K., Trifiro m.KE. (1999). Androgen Sindrom Bodoh. Dalam: Pagon R.KE., Adam m.P., Ardinger h.H., et al., Editor. Genereviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Jenis tes apa yang tersedia untuk menentukan keberadaan cacat genetik bawaan pada anak? (S.F.). Diperoleh pada 14 Oktober 2016, dari University of Utah, perawatan kesehatan.
7. Androgen Sindrom Bodoh. (S.F.). Diperoleh pada 14 Oktober 2016, dari Wikipedia.
8. Androgen Sindrom Bodoh. (S.F.). Diperoleh pada 14 Oktober 2016, dari Medline Plus.
9. Androgen Sindrom Bodoh. (11 Oktober 2016). Diperoleh dari referensi rumah genetika.
10. Sindrom Folly Lengkap Androgen. (S.F.). Diperoleh pada 14 Oktober 2016, dari Wikipedia.