Jenis dan penyebabnya sindrom kromosom

Itu Sindrom Kromosom Mereka adalah hasil dari mutasi genetik anomali yang terjadi dalam kromosom selama pembentukan gamet atau di divisi zigot pertama.

Penyebab utama dari jenis sindrom ini adalah dua: perubahan struktur kromosom -semuanya seperti sindrom kucing maullide -atau perubahan dalam jumlah kromosom -seperti sindrom Down sindrom Down-.

Jenis Sindrom Kromosom

1- Sindrom Turner atau Monosomi X

Sumber: Johannes Nielsen [CC dengan 2.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/oleh/2.0)]

Sindrom Turner adalah patologi genetik yang terkait dengan jenis kelamin wanita yang terjadi sebagai konsekuensi dari tidak adanya kromosom X parsial atau total, di semua atau bagian dari sel organisme.

Cariotipe sindrom Turner memiliki 45 kromosom, dengan model 45 x dan kromosom seks yang tidak ada.

2- Sindrom Patau

Sumber: Rick Guidotti dari Eksposur Positif di August 2016 Soft (Organisasi Dukungan untuk Trisomi 18, 13, dan Gangguan Terkait)

Sindrom Patau adalah trisomi autosom yang paling sering terjadi setelah sindrom Down dan sindrom Edwards.

Dalam kasus sindrom ini, anomali genetik secara khusus mempengaruhi kromosom 13; Ia memiliki tiga salinan kromosom yang sama.

Sindrom atau Trisomi 3 Down 21

Sumber: Foto Vanelus [CC BY-SA 3.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/3.0)]

Sindrom Down atau Trisomia 21 yang diketahui dengan baik adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Ini adalah sindrom kromosom yang paling sering terjadi.

Saat ini penyebab yang menyebabkan kelebihan kromosom masih belum diketahui, meskipun secara statistik berkaitan dengan usia ibu yang lebih besar dari 35 tahun.

4- Sindrom Edward

Tangan trisomik. Sumber: Bobjgalindo [CC BY-SA 4.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/4.0)]

Sindrom Edward atau Trisomia 18 adalah aneuploidi manusia yang ditandai dengan adanya kromosom lengkap tambahan dalam pasangan 18.

Ini juga dapat disajikan dengan adanya parsial kromosom 18 karena translokasi dersetilaibrated atau mosacism dalam sel janin.

5- Sindrom X Rapuh

Sumber: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/4.0)]

Sindrom X yang rapuh adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, yang tidak aktif dan tidak dapat melakukan fungsi sintesis protein.

Meskipun menjadi salah satu gangguan herediter yang paling sering, itu sangat tidak diketahui oleh populasi umum, sehingga diagnosisnya biasanya salah dan terlambat.

Biasanya itu mempengaruhi pria, karena pada wanita memiliki dua kroms x, yang kedua melindungi mereka.

6- Cri du Cat atau 5 P Syndrome

Sumber: Paola Cerruti Mainardi. Sindrom cri du chat. Jurnal yatim penyakit langka. 1, 33. 2006 [CC dengan 2.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/oleh/2.0)]

Sindrom Cri Cat, juga dikenal karena sindrom Cat Maullide, adalah salah satu gangguan kromosom yang dihasilkan oleh penghapusan pada ujung lengan pendek kromosom 5.

Itu mempengaruhi satu dari 20.000-50.000 bayi baru lahir dan ditandai dengan tangisan yang biasanya dimiliki bayi -bayi ini, menyerupai laullido kucing, karenanya namanya.

Dapat melayani Anda: 101 frasa terbaik dari John tersayang

Biasanya sebagian besar kasus ini tidak diwariskan, tetapi selama pembentukan sel reproduksi ketika bahan genetik hilang.

7- Sindrom Wolf Hirschhorn

Sumber: rossjlennox [cc by-sa 4.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/4.0)]

Sindrom Wolf Hirschhorn ditandai oleh pengaruh multisistemik, yang mengarah pada gangguan mental dan pertumbuhan yang serius.

Bagian yang baik dari mereka yang terkena dampak mati selama fase prenatal atau neonatal, tetapi beberapa dengan pengaruh sedang dapat terjadi selama tahun kehidupan.

8- Klinefelter Syndrome atau 47 xxy.

Sumber: Malcolm Gin (Fotografi) [CC BY-SA 3.0 (http: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/3.0/]]

Sindrom ini disebabkan oleh anomali kromosom yang terdiri dari keberadaan dua kromosom XX lagi dan kromosom dan. Ini mempengaruhi pria dan menyebabkan hipogonadisme, yaitu testis tidak berfungsi dengan baik, yang menimbulkan berbagai malformasi dan masalah metabolisme.

Jenis aneuploidies dalam kromosom seks biasanya relatif sering. Biasanya, di tengah kesempatan itu disebabkan oleh meiosis ayah, dan sisa kesempatan untuk tipe iiiosis ibu.

9- Sindrom Robinow

Sumber: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Jurnal yatim penyakit langka. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

Robinow Syndrome adalah kelainan genetik yang sangat langka yang ditandai dengan kerdil dan malformasi tulang. Dua jenis sindrom robinow telah diidentifikasi, yang dibedakan oleh tingkat keparahan tanda dan gejala dan pola pewarisan mereka: bentuk resesif autosomik dan bentuk autosom yang dominan.

Warisan resesif autosomal berarti bahwa kedua salinan gen di setiap sel harus memiliki mutasi sehingga perubahan diekspresikan. Orang tua dari subjek yang menderita penyakit tipe resesif ini memiliki salinan gen bermutasi, tetapi ini tidak menunjukkan tanda atau gejala penyakit.

Di sisi lain, warisan autosomal dominan berarti bahwa salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk mengekspresikan perubahan.

10- Double Syndrome Y, xyy

Sumber: http: // gambar.ClinicalTools.com/gambar/gen/trisomyxyy.JPG (Creative Commons Attribution-Share 3.0 tidak diportir)

Ganda dan, atau biasanya disebut sindrom superman, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom. Menjadi perubahan dalam kromosom dan, itu hanya mempengaruhi pria.

Bahkan karena anomali dalam kromosom seks, itu bukan penyakit yang serius, karena tidak memiliki perubahan dalam organ seksual atau masalah pubertas.

11- Willy Prader Syndrome

Sumber: Schüle B et al [CC dengan 2.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/oleh/2.0)]

Willy Prader Syndrome adalah gangguan kongenital yang non -jarah dan tidak biasa. Pada orang-orang yang menderita SPW ada kerugian atau inaktivasi gen dari wilayah 15q11-Q13 dari lengan panjang kromosom 15 yang diwarisi dari ayah.

Di antara gejala -gejala kami memiliki hipotonia otot dan masalah makanan di tahap pertama mereka (hiperfagia dan obesitas) dari dua tahun dengan fitur fisik yang agak aneh.

Dapat melayani Anda: frasa keegoisan

12- Pallister Killian Syndrome

Sumber: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Pemintal, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC BY-SA 4.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/4.0)]

 Sindrom Pallister Killian terjadi karena kehadiran anomali kromosom ekstra 12 di beberapa sel organisme, menimbulkan berbagai anomali muscololeskeletal di leher, anggota tubuh, tulang belakang, tulang belakang, dll.

Sindrom 13- Waadenburg

Sumber: J. van der hoeve: abnorma läng tränenröhrchen mit ankyloblefon. Klinche Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, hlm. 232-238 (1916) (http: // web2.GELANDANGAN.Univ-Paris5.FR/LIVANC/?Cote = epo0557 & p = 1 & do = halaman)

Sindrom Waaedenburg adalah penyakit tipe autosomal yang dominan dengan manifestasi mata dan sistemik yang berbeda.

Ini dianggap sebagai sindrom tiang pendengaran, ditandai dengan perubahan pigmentasi rambut, perubahan warna iris dan kehilangan sensorik dari audisi sedang hingga serius.

14- Sindrom William

Sumber: e. KE. Nikitin, a. V. Medvedeva, g. KE. Zakharov, dan e. V. Savateeva-Popova, 2014 Park-Media Ltd [CC oleh 3.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/oleh/3.0)]

William Syndrome ditandai dengan hilangnya bahan genetik pada kromosom 7, juga disebut monosomi.

Patologi ini ditandai dengan perubahan wajah atipikal, masalah kardiovaskular, keterlambatan kognitif, masalah belajar, dll.

Penyebab sindrom kromosom

-Perubahan jumlah kromosom

Semua sel kita adalah diploid, yang berarti jumlah kromosom bahkan.

Diploidia mengasumsikan bahwa untuk setiap kromosom yang ada ada yang sama, oleh karena itu kami memiliki dua salinan masing -masing gen, masing -masing di tempat yang sesuai dari masing -masing kromosom.

Dengan membentuk embrio, masing -masing anggota membawa kromosom; X untuk wanita atau dan untuk seks pria.

Yang penting ketika ada reproduksi, adalah bahwa setiap anggota pasangan membawa gameto haploid, jadi dari setiap sel gamet reproduksi atau gamet masing -masing, zygote akan terbentuk, yang sekali lagi akan menjadi sel diploid (46 kromosom).

Ada beberapa perubahan jumlah kromosom:

Poliploidi

Ketika jumlah kromosom sel atau semua adalah kelipatan yang tepat dari bilangan haploid normal (23), dikatakan bahwa sel ini adalah euploid, yaitu 46 kromosom.

Berkat berbagai teknik yang ada pewarnaan sel, kami dapat menghitung jumlah kromosom yang tepat yang ada, dan jika karena alasan apa pun jumlah kromosom sel atau semua sel adalah kelipatan yang tepat dari bilangan haploid dan berbeda dari diploid angka normal, kita berbicara tentang poliploidi.

Jika jumlah salinan masing -masing kromosom adalah tiga, itu akan disebut triploidia, jika empat, tetraploidia ..

Salah satu penyebab triploidia mungkin telah dibuahi ovula oleh dua sperma. Jelas itu tidak layak pada manusia, karena sebagian besar aborsi.

Aneuploidies

Aneuploidies biasanya terjadi karena dalam proses divisi meiotik, beberapa kromosom tidak terpisah, oleh karena itu sel seks gamet atau haploid akan memiliki kromosom yang lebih dan akan diulangi.

Monosomias

Sebuah monosomi terjadi ketika gamet tidak menerima kromosom yang sesuai, yaitu, ia tidak memiliki rekannya. Ini memperoleh bahwa jumlah total kromosom adalah 45 bukannya 46.

Itu dapat melayani Anda: frasa terbaik Alicia melalui cermin

Satu -satunya kasus monosomi yang layak adalah sindrom Turner. Itu diderita oleh seorang wanita dari setiap 3000 lahir, yang menjadi bukti bahwa kromosom X sangat penting untuk pertumbuhan normal.

Trisomi

Jenis aneupload yang paling sering pada spesies manusia adalah trisomi yang disebut SO. Di antara semua, kromosom seks dan kromosom 21 adalah yang paling kompatibel dengan kehidupan.

Ada tiga trisomi kromosom seks yang disertai dengan fenotipe normal: 47xxx, 47xxy atau (sindrom Klinefelter) dan 47xyy. Fenotip pertama adalah feminin dan dua lainnya akan menjadi maskulin.

Perubahan lain yang terjadi pada kromosom seks adalah: 48xxxxx, dan 48xxyy, dll.
Salah satu trisomi yang paling terkenal adalah sindrom Down in pair 21.

Yang lain tidak layak untuk manusia, karena anak -anak yang lahir hidup, biasanya mati dalam beberapa tahun kehidupan, seperti dalam kasus trisomi kromosom 13 atau sindrom Patau dan 18.

Di sisi lain, berbagai sindrom yang disebabkan oleh perubahan dalam struktur kromosom juga dapat muncul.

-Perubahan struktural kromosom

Terkadang kromosom kehilangan atau mendapatkan bahan genetik (DNA), yang merupakan modifikasi struktural kromosom. Kita dapat berbicara tentang penghapusan ketika sepotong kromosom hilang dan ini menghilang dari kariotipe (seperti sindrom Cat Maullide).

Tetapi jika bagian itu tidak hilang, tetapi bergabung dengan kromosom lain, kami akan menghadapi translokasi.

Sejauh tidak ada kerugian atau perolehan materi genetik, translokasi dianggap sebagai penataan ulang genetik yang seimbang. Yang paling penting adalah timbal balik dan Robertsonianas.

- A Translokasi timbal balik: Ini tidak lebih dari pertukaran materi genetik.

- Itu Translokasi Robertsonian: Ini terdiri dari penyatuan untuk sentromer lengan panjang dua kromosom akrosentris dengan hilangnya lengan pendek, sehingga dua kromosom digabungkan, dalam kariotipe hanya muncul sebagai satu sebagai satu.

Di sisi lain, kami menyebut investasi jika sepotong kromosom tetap berada di tempatnya tetapi berorientasi pada arah yang berlawanan. Jika area yang terbalik berisi sentromer, dikatakan bahwa investasi itu perikentris. Jika investasi berada di luar sentromer dikatakan bahwa investasi itu paragraf.

Akhirnya kami akan memiliki duplikasi, yang terjadi ketika sepotong DNA kromosom disalin atau direplikasi dua kali.