Karakteristik variasi genotip, jenis, contoh

Itu Variasi genotip Mereka adalah perbedaan pada tingkat informasi genetik (genotipe) yang dapat ditemukan di antara individu dari suatu populasi. Perbedaan -perbedaan ini seringkali merupakan hasil dari mutasi atau peristiwa rekombinasi selama pembelahan sel.

Sementara fenotipe mewakili himpunan karakteristik yang terlihat dari suatu organisme (yang muncul dari interaksi genotipe dengan lingkungan tempat ia berkembang), genotipe merupakan ringkasan genetik yang mendasari yang menimbulkan karakteristik ini.

Kariotipe manusia, yang merupakan himpunan semua kromosomnya dan, oleh karena itu, dari semua gennya (genotipe) (Sumber: Plociam ~ Commonswiki, melalui Wikimedia Commons)

Oleh karena itu, kami mengatakan bahwa setiap fitur fisik atau karakteristik makhluk hidup ditentukan oleh ekspresi gennya, serta oleh interaksi antara ini. Pahami sebagai fitur, misalnya, warna mata, bentuk rambut, berat, tinggi, metabolisme, kepribadian, dll.

[TOC]

Apa itu genotipe?

Genotipe mewakili set lengkap gen individu. Gen adalah unit informasi herediter dan dapat ditemukan dalam bentuk alternatif yang berbeda dalam populasi yang sama. Bentuk alternatif gen disebut alel.

Organisme diploid (2N) yang bereproduksi secara seksual memiliki dua alel atau bentuk masing -masing gen mereka, yang secara acak diwariskan dari ibu mereka dan yang lain yang secara acak diwariskan dari ayah mereka; Alasan mengapa keturunannya secara genetik berbeda dari orang tua dan secara genetik berbeda satu sama lain.

Variasi alelik sering kali merupakan hasil dari perubahan dalam urutan DNA dengan mutasi, karena kombinasi atau campuran gen antara kromosom homolog (rekombinasi), dengan aliran gen, dll.

Pada tingkat populasi, variasi genotipik sangat penting, karena terima kasih kepada orang -orang ini memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk beradaptasi dengan kondisi lingkungan baru. Namun, tidak semua variasi genotip menghasilkan fenotip yang berhasil, banyak yang bisa berbahaya.

Dapat melayani Anda: Rizoids

Apa variasi genotip?

Variasi genotipik, seperti yang telah kami sebutkan, adalah perbedaan yang ditemukan dalam urutan DNA antara individu dalam populasi yang sama.

Variasi ini dapat terjadi di garis kuman (dalam sel seks individu yang bereproduksi secara seksual) atau dalam sel somatik, tetapi hanya yang terjadi pada garis germinal yang ditularkan atau difiksasi pada keturunannya.

Ketika pada spesies tertentu terlalu banyak dan variasi genotipik yang sangat jelas terjadi, kemunculan spesies baru dapat terjadi, yang pada akhirnya dapat diisolasi secara reproduktif dari individu dari populasi lain dari spesies awal.

Variasi genotipik bisa tidak terlihat atau signifikan, tetapi ini tergantung pada besarnya variasi dan gen yang dipengaruhi olehnya.

Perubahan genotipe populasi ini dapat menjadi produk dari berbagai faktor, menyoroti di antaranya mutasi dan rekombinasi.

Jenis variasi genotip

Variasi genotip utama adalah yang muncul sebagai produk mutasi atau rekombinasi genetik.

Itu Mutasi Mereka adalah perubahan permanen dalam urutan DNA dan dapat terjadi karena alasan yang berbeda: kesalahan selama replikasi DNA yang tidak diperbaiki dengan benar, oleh infeksi virus, karena efek sinar ultraviolet, antara lain.

Mutasi dapat bermanfaat atau merusak, tetapi ini hampir selalu tergantung pada konteks lingkungan di mana individu yang menyajikannya dikembangkan.

Contoh mutasi yang disebabkan oleh sinar UV (sumber: MRMW, melalui Wikimedia Commons)

Sel -sel tubuh manusia, misalnya, dapat menderita berbagai jenis mutasi yang dapat menjadi tidak berbahaya atau yang dapat menyebabkan pengembangan penyakit penting. Namun, hanya mutasi yang terjadi di garis kuman dan pergi ke keturunan adalah yang mempengaruhi variasi genotipik dari suatu populasi.

Itu dapat melayani Anda: amp siklik: struktur dan fungsi

Itu rekombinasi, Di sisi lain, itu ada hubungannya dengan campuran bahan genetik antara kromosom homolog dari individu yang bereproduksi secara seksual.

Selama proses ini, yang terjadi selama meiosis, yaitu selama pembentukan sel seks.

Jenis variasi genotipe apa yang ada?

Substitusi Pasangan Pangkalan yang Unik

Jenis variasi ini juga dikenal sebagai polimorfisme nukleotida sederhana dan dapat terjadi sebagai akibat dari penggantian DNA, baik dengan transisi atau transversi.

Transisi berkaitan dengan pertukaran antara purin atau pirimidin, yaitu adenin untuk guanin (atau sebaliknya) dan sitosin untuk timin (atau sebaliknya). Transversi terdiri dari pertukaran, dalam urutan DNA, dari basis politik oleh pirimidin lain atau sebaliknya, yang memodifikasi urutan.

Variasi genotip karena polimorfisme nukleotida sederhana (Sumber: MylinHtibodeau, melalui Wikimedia Commons)

Insersi atau penghapusan

Penyisipan atau penghapusan terdiri dari eliminasi atau penambahan fragmen DNA panjang variabel dalam urutan nukleotida dari beberapa gen, bersama -sama variasi ini dikenal sebagai "indels".

"Indel" dapat menyebabkan sintesis protein yang rusak (berdasarkan terjemahan, lipat, translokasi, modifikasi post -translasional, dll.) atau perubahan dalam kerangka terbuka membaca gen, yang dapat berarti, misalnya, produksi protein yang sama sekali berbeda.

Variasi Struktural

Variasi struktural biasanya berkaitan dengan variasi dalam sekuens DNA besar, sangat sering disebut secara khusus untuk perubahan jumlah kromosom atau arrrreglos struktural yang sama.

Variasi genotip dengan translokasi kromosom (Sumber: Bloodice, melalui Wikimedia Commons)

Ada banyak variasi jenis ini, di antaranya adalah Insersi, itu penghapusan, itu investasi, itu Duplikasi dan Variasi dalam jumlah salinan kromosom.

Dapat melayani Anda: biomolekul

Variasi kromosom ini biasanya menghasilkan fenotipe yang lezat atau di mana fungsi -fungsi penting dikompromikan.

Variasi genotip yang disebabkan oleh investasi kromosom (Sumber: Bloodice, melalui Wikimedia Commons)

Contoh variasi genotip

Dalam populasi alami kita dapat menemukan contoh variasi genotip yang tak terhitung jumlahnya, banyak di antaranya tidak terlihat pada tingkat fenotipe, tetapi yang lain dapat dibedakan dengan tampilan sederhana pada fitur fisik individu.

Obesitas

Dalam populasi manusia, orang yang mewarisi orang tua mereka gen FTO memiliki kemungkinan lebih dari 70% dari mengembangkan obesitas. Satu dari enam orang yang membawa variasi genotip ini memiliki jaringan adiposa 15% lebih banyak dan berat badan rata -rata 3 kg lebih tinggi dari individu yang memiliki bentuk "normal".

Seks

Seks ditentukan oleh adanya kombinasi spesifik kromosom seks. Wanita menerima dari kedua orang tua kromosom X, sementara itu pria menerima dari ibu mereka kromosom X dan ayah mereka kromosom dan.

Oleh karena itu, wanita dan pria secara genotip berbeda dalam hal kromosom ini dan informasi yang dikandungnya.

Triple X Syndrome

Variasi genotip yang terkait dengan jumlah kromosom adalah yang memunculkan sindrom Triple X, yang disajikan pada beberapa wanita yang ditandai dengan memiliki tiga kromosom X, bukan dua.

"Supermarket" yang diderita oleh sindrom ini umumnya memiliki organ seksual yang mengalami atrofi dan berkurangnya kesuburan, tetapi mereka secara intelektual normal.

Contoh lain dari variasi genotip adalah di antara populasi manusia seperti:

- Warna rambut

- Warna mata

- Tinggi

- Metabolisme

- Kapasitas intelektual

- Albinisme

- Anemia Falciform

- Golongan darah

Referensi

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, dkk. Pengantar analisis genetik. Edisi ke -7. New York: W. H. Warga kehormatan; 2000. Variasi genetik. Tersedia dari: NCBI.Nlm.Nih.Pemerintah
2. Armstrong, d., Burke, m., Emery, l., McArthur, J., Nightingale, a., Perry, e.,... Saunders, g. (2020). Lembaga Bioinformatika Eropa. Diperoleh 14 Agustus 2020, dari EBI.Ac.Inggris
3. Klug, w. S., & Cummings, m. R. (2006). Konsep genetika. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, b. KE. (2012). Genetika: Pendekatan Konseptual. Macmillan.
5. Britannica Encyclopaedia. (2019). Diperoleh 14 Agustus 2020, dari Britannica.com