Autosom

Kasih sayang manusia, menunjukkan 22 pasang autosoma somatik atau kromosom dan sepasang kromosom seks

Autosoma apa itu?

Itu Autosom, Kromosom autosom atau kromosom somatik, adalah kromosom non -sexual. Jumlah, bentuk, dan ukuran autosoma yang membentuk kariotipe eksklusif untuk setiap spesies.

Yaitu, masing -masing struktur ini berisi informasi genetik masing -masing individu. Sekelompok 22 pasang autosoma, ditambah 1 pasang kromosom seks, merupakan kariotipe manusia yang lengkap.

Fungsi autosoma adalah untuk menyimpan dan mengirimkan informasi genetik ke keturunannya. Telah dipesan sesuai dengan morfologi yang mereka miliki. Mereka bisa menjadi metacerik, submetacentric, telokentris dan subtelosentris atau akrokentris.

Kromosom hadir dalam kromatin nukleus sel eukariotik. Setiap pasangan kromosom homolog, yaitu, mereka mengandung gen yang identik, dengan lokasi yang sama di sepanjang setiap kromosom (TEMPAT). Keduanya mengkode karakteristik genetik yang sama.

Kromosom dikontribusikan oleh induk (ovule) dan yang lainnya, oleh induk (sperma).

Bagian dari diri -SOMA atau kromosom

Kromatid

Setiap kromosom terdiri dari dua untai saudara perempuan yang terletak di paralel, disebut kromatid, bergabung dengan sentromer.

Kedua untaian berisi informasi genetik yang serupa. Ini telah dibentuk oleh duplikasi molekul DNA. Setiap kromatid memiliki lengan panjang dan pendek.

Panjang dan morfologi bervariasi dari satu kromosom ke yang lain.

Sentromer

Itu adalah bagian di mana kedua kromatid bergabung. Itu digambarkan sebagai bagian terdekat dari kromosom, juga disebut penyempitan primer. Hubungan antara panjang lengan panjang dan pendek menentukan indeks centrome (r) yang disebut SO, yang mendefinisikan posisi sentromer.

Dapat melayani Anda: pseudogenes

Berdasarkan tingkat ini, mereka dapat diklasifikasikan sebagai:

• Metasentris: Lokasi sentromer membagi setiap lengan menjadi dua bagian yang sama (r = 1 hingga 1500).
• Submetacentric: Mereka memiliki lengan bawah lebih lama dari atasan (r => 1500 - 2000).
• Acocentric  salah satu subtelosentris: Mereka menunjukkan kromatid yang lebih rendah dan komponen morfologis khas tertentu seperti penyempitan sekunder dan satelit (r => 2000).
• Telosentris: Mereka adalah kromosom yang hanya menunjukkan lengan bawah.

Lengan pendek

Mereka adalah kromatid yang lahir dari sentromer yang memiliki panjang lebih sedikit. Itu diwakili dengan huruf p. Mereka adalah kromatid yang terletak di atas sentromer.

Lengan panjang

Adalah kromatid yang lahir dari sentromer yang memiliki panjang terbesar. Itu diwakili dengan huruf q. Mereka adalah kromatid yang terletak di sentromer.

Film

Itu adalah membran yang menutupi kromosom, memisahkannya dari luar.

Matriks

Itu di bawah film dan dibentuk oleh bahan kental dan padat, kromonema di sekitarnya dan materi akromatik.

Chromonema

Itu terdiri dari dua serat berbentuk spiral yang terletak di dalam matriks. Keduanya sama. Di sinilah gen berada. Ini adalah area paling penting dari kromosom.

Kromomer

Membentuk kromatid di sebelah kromonema. Mereka lebih terlihat selama tahap pembelahan sel. Mereka adalah konsentrasi kromonema yang digulung yang diamati sebagai bola pada kromosom.

Telomer

Ini adalah bagian di mana setiap lengan kromosom berakhir, terdiri dari daerah DNA yang tidak kode dan berulang yang memberikan stabilitas pada kromosom, mencegah ujung lengan bergabung.

Dapat melayani Anda: genetika forensik: sejarah, objek studi, metodologi

Penyempitan sekunder

Mereka tidak ada di semua kromosom. Beberapa mungkin menghadirkan penyempitan atau tangkai di ujung lengan mereka. Di situs ini adalah gen yang ditranskripsi ke RNA.

Satelite

Mereka hadir dalam kromosom yang memiliki penyempitan sekunder. Mereka adalah bagian kromosom berbentuk bulat yang dipisahkan dari sisa kromosom dengan struktur yang disebut peduncle.

Perubahan

Kelainan kromosom manusia yang diketahui sesuai dengan perubahan jumlahnya, yang disebut aneuploidia (monosom dan trisonomi), atau perubahan dalam strukturnya, yang disebut penyimpangan struktural (translokasi, defisiensi, duplikasi, investasi dan lainnya lebih kompleks).

Perubahan ini menghasilkan konsekuensi genetik.

Aneuploadia

Aneuploidia diproduksi oleh kegagalan dalam pemisahan kromosom, yang disebut non -disjunction. Menghasilkan kesalahan dalam jumlah kromosom.

Di antara mereka, trisonomi par 21 (sindrom bawah), monosomi pasangan 21, trisonomi dari 18 pasangan, monosomi torsi 18 atau trisonomi torsi 13 (sindrom Patau) dapat disebutkan.

Monosomi

Pada individu monosom ada hilangnya salah satu kromosom kariotipe, tidak lengkap.

Trisonomi

Pada individu trisomik ada kromosom ekstra. Bukannya pasangan, ada trio.

Penyimpangan struktural

Penyimpangan struktural dapat muncul secara spontan atau disebabkan oleh aksi radiasi pengion atau zat kimia.

Di antara mereka adalah sindrom Cat Cry, total atau deleksi parsial dari lengan pendek kromosom 5.

Translokasi

Penyimpangan ini terdiri dalam pertukaran segmen antara kromosom non -homolog. Mereka bisa menjadi homozigot atau heterozigot.

Itu dapat melayani Anda: pilihan buatan: cara kerjanya, jenis, contoh

Kekurangan atau deksi

Ini termasuk hilangnya bahan kromosom dan dapat menjadi terminal (di satu ujung) atau interstitial (di dalam kromosom).

Duplikasi

Terjadi ketika segmen kromosom diwakili dua kali atau lebih. Fragmen duplikat dapat bebas atau dapat dimasukkan ke dalam segmen kromosom dari komplemen normal.

Investasi

Dalam penyimpangan ini segmen diinvestasikan 180 °. Mereka bisa menjadi perikentris saat termasuk cinnetocoro, dan paratentris saat tidak termasuk itu.

Isokromosom

Karena pecahnya sentromer (divisi gagal) jenis kromosom baru dapat berasal. 

Perbedaan autosoma dengan kromosom seks

Salah satu perbedaannya adalah bahwa autosoma sama pada wanita dan pria, dan anggota sepasang kromosom somatik memiliki morfologi yang sama, sedangkan pasangan kromosom seks bisa berbeda.

Dalam kasus pria, mereka memiliki X dan kromosom lain (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (xx).

Autosom berisi informasi genetik dari karakteristik individu, tetapi mereka juga dapat mengandung aspek yang terkait dengan jenis kelamin (gen penentuan seksual), sementara kromosom seks hanya terlibat dalam menentukan jenis kelamin individu tersebut.

Autosom ditetapkan dengan angka berturut -turut dari nomor 1 hingga 22, sedangkan kromosom seks ditunjuk dengan huruf x dan y y.

Penyimpangan dalam kromosom seks menghasilkan sindrom yang berbeda dari yang disebutkan dalam kromosom autosom. Di antara mereka adalah Sindrom Klinefelter, Sindrom XYY atau Sindrom Turner (Dysgenesis Gonadal).

Referensi

1. Jaramillo-Antillón, Juan (2003). Apa yang harus diketahui dokter tentang gen. Méda Act. Kostaric. Tersedia di Scielo.org.
2. Robertis, dan., Robertis, dan.M. (1986). Biologi seluler dan molekuler. Editorial Ateneo.