Hemikigosis

Hemicigosis adalah parsial atau tidak adanya salah satu kromosom homolog pada organisme eukariotik

Apa itu hemikigosis?

Itu Hemikigosis Ini didefinisikan sebagai tidak adanya parsial atau total dari salah satu kromosom homolog dalam organisme eukariotik. Kondisi ini dapat terjadi pada beberapa atau semua sel spesimen. Sel -sel yang hanya memiliki alel dan bukan torsi yang disebut hemicigotes.

Contoh paling umum untuk hemikigosis ditemukan dalam diferensiasi seksual, di mana salah satu individu -dapat menjadi maskulin atau wanita -adalah hemicigoto untuk semua alel kromosom seks, karena kedua kromosom tersebut berbeda, sedangkan dalam jenis kelamin yang lain kromosom adalah the the sama.

Pada manusia, pasangan kromosom nomor 23 pria dibentuk oleh kromosom X dan kromosom dan, berbeda dengan wanita, di mana kedua kromosomnya adalah x.

Situasi ini diinvestasikan pada beberapa burung, ular, kupu -kupu, amfibi dan ikan, karena individu perempuan dibentuk oleh kromosom ZW dan jantan oleh kromosom ZZ.

Hemicigososis juga diamati sebagai konsekuensi dari mutasi genetik dalam proses reproduksi spesies multiseluler, tetapi sebagian besar mutasi ini sangat serius sehingga mereka umumnya menyebabkan kematian organisme yang menderita sebelum kelahirannya.

Sindrom Turner

Mutasi yang paling sering diketahui terkait dengan hemicigosis adalah sindrom Turner, kondisi genetik yang terjadi pada wanita karena tidak adanya parsial atau tidak adanya kromosom X.

Diperkirakan ada kejadian dalam satu dari 2.500 hingga 3.000 gadis yang lahir secara langsung; Namun, 99% orang dengan mutasi ini memuncak dalam aborsi spontan.

Dapat melayani Anda: dominasi lengkap

Turner Syndrome memiliki indeks morbiditas yang tinggi, ditandai dengan ukuran rata -rata 143 hingga 146 cm, thorax yang relatif lebar, lipatan kulit di leher dan kurangnya perkembangan ovarium, jadi sebagian besar steril.

Pasien memiliki kecerdasan normal (IQ 90), namun, mereka dapat mengalami kesulitan dalam belajar matematika, persepsi spasial dan koordinasi visual motorik.

Di Amerika Utara, usia rata -rata diagnosis adalah 7,7 tahun, menunjukkan bahwa staf medis memiliki sedikit pengalaman dalam identifikasi mereka.

Sindrom ini tidak memiliki perawatan genetik, tetapi manajemen medis yang memadai dari berbagai spesialis diperlukan untuk mengatasi penyakit fisik dan psikologis, konsekuensi dari mutasi, masalah jantung menjadi yang paling berisiko.

Hemofilia

Hemofilia pada manusia adalah gangguan hemoragik kongenital yang dikembangkan oleh mutasi gen yang terkait dengan kromosom seks hemicigoto seks.

Perkiraan frekuensi adalah satu untuk setiap 10.000 kelahiran. Tergantung pada jenis hemofilia, beberapa pendarahan dapat membahayakan umur orang tersebut.

Terutama, individu laki -laki menderita, ketika mereka memiliki mutasi, mereka selalu menyajikan penyakitnya.

Pada wanita pembawa, hemofilia dapat bermanifestasi jika kromosom yang terkena dominan, tetapi kondisi yang paling umum adalah bahwa mereka tidak menunjukkan gejala dan tidak pernah tahu bahwa mereka menderita karenanya.

Karena ini adalah penyakit turun -temurun, dokter khusus merekomendasikan evaluasi wanita dengan riwayat keluarga atau dengan indikasi menjadi pembawa.

Diagnosis awal penyakit ini dapat memastikan bahwa orang tersebut menerima perawatan yang memadai, karena dapat dibedakan antara bentuk ringan, sedang dan serius.

Ini dapat melayani Anda: Mutasi Genomik: Penyebab dan Jenis (dengan Contoh)

Perawatan ini didasarkan pada pemberian intravena dari faktor koagulasi yang hilang untuk mencegah dan mengobati perdarahan.

Hidup di bumi

Kehidupan di Bumi disajikan dengan keragaman bentuk dan karakteristik yang sangat besar; Spesies dari waktu ke waktu telah berhasil beradaptasi dengan hampir semua lingkungan yang ada.

Terlepas dari perbedaan mereka, semua organisme menggunakan sistem genetik yang serupa. Set lengkap instruksi genetik dari setiap individu adalah genomnya, yang dikodifikasi oleh protein dan asam nukleat.

Gen mewakili unit fundamental pewarisan, ini berisi informasi dan menyandikan karakteristik genetik makhluk hidup. Dalam sel, gen terletak di kromosom.

Organisme yang kurang berevolusi adalah uniseluler, strukturnya tidak kompleks, mereka tidak memiliki inti, dan terdiri dari sel -sel prokariotik dengan kromosom tunggal.

Spesies yang paling maju dapat berupa tipe uniseluler atau multiseluler, dibentuk oleh sel -sel yang disebut eukariota yang ditandai dengan memiliki nukleus yang ditentukan. Nukleus ini memiliki fungsi melindungi bahan genetik yang terdiri dari beberapa kromosom, selalu dalam jumlah genap.

Sel -sel dari masing -masing spesies memiliki jumlah kromosom tertentu, misalnya, bakteri umumnya dari kromosom tunggal, lalat dari empat buah teman, sedangkan sel manusia mengandung 23 pasang kromosom.

Kromosom bervariasi dalam ukuran dan kompleksitas, dan mampu menyimpan sejumlah besar gen.

Reproduksi sel

Reproduksi dalam sel prokariotik, karena paling sederhana, hanya terjadi aseksual, dimulai ketika kromosom direplikasi dan memuncak ketika sel dibagi, menciptakan dua sel yang identik dengan informasi genetik yang sama.

Dapat melayani Anda: apa itu permutasi kromosom?

Di sisi lain, dalam sel eukariotik, reproduksi bisa aseksual, mirip dengan sel prokariotik dengan pembentukan sel anak yang sama dengan ibu, atau dengan cara seksual.

Reproduksi seksual adalah apa yang memungkinkan variasi genetik di antara organisme suatu spesies.

Ini dilakukan berkat pembuahan dua sel seksual atau gamet haploid dari orang tua, yang mengandung setengah dari kromosom, yang ketika bergabung dengan individu baru dengan setengah dari informasi genetik masing -masing orang tua.

Informasi genetik

Gen memiliki informasi yang berbeda untuk karakteristik organisme yang sama, seperti warna mata, yang bisa berwarna hitam, coklat, hijau, biru, dll. Variasi ini disebut alel.

Meskipun ada banyak pilihan atau alel, setiap individu hanya dapat memiliki dua. Jika sel memiliki dua alel yang sama, warna mata coklat, itu disebut homozigot, dan ini akan menjadi mata cokelat.

Ketika alel berbeda, mata hitam dan hijau, itu disebut heterozigot, dan warna mata akan tergantung pada alel yang dominan.

Referensi

1. American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. Turner Syndrome: Panduan untuk Keluarga. Lembar Fakta Endokrinologi Anak. Baltimore, e.ATAU.
2. Benjamin A. Menembus. Genetika: Pendekatan Konseptual. New Yorke.ATAU. Edisi ketiga. W. H. Freeman and Company.
3. Nuñez v. Ramiro. Epidemiologi dan analisis genetik hemofilia A di Andalusia. Tesis doktoral. Universitas Sevilla.