Definisi isochromosome, asal, patologi terkait

A isochromosome Ini adalah kromosom metasentrik abnormal yang berasal dari hilangnya salah satu lengan kromosom orang tua dan duplikasi lengan yang dilestarikan akibatnya.

Dua adalah mekanisme yang telah diusulkan untuk menjelaskan generasi jenis anomali genetik ini. Yang paling diterima dari keduanya mengusulkan bahwa isokomosom berasal selama proses pembelahan sel, sebagai produk dari pembagian transversal sentromer alih -alih longitudinal.

Pembentukan isokromosom. Oleh Miguelferig [CC0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/4.0)], dari Wikimedia Commons.

Karena, hasilnya terdiri dari perubahan informasi genetik yang terkandung dalam kromosom orang tua, banyak gangguan genetik dapat berasal. Sindrom Turner, yang terjadi berkat duplikasi lengan panjang kromosom X dan hilangnya lengan pendek, telah menjadi yang paling banyak dipelajari dari gangguan ini.

Selain itu, banyak jenis kanker juga terkait dengan jenis anomali ini. Oleh karena itu, studi isokromosom telah menjadi bidang penelitian yang menarik dan penting.

[TOC]

Isochromosome: anomali kromosom struktural

Isokromosom adalah anomali kromosom struktural yang menimbulkan kromosom metasentris yang menyimpang. Estee berasal dari hilangnya salah satu lengan kromatid dan duplikasi selanjutnya dari lengan non -delegasi.

Dengan kata lain, dalam kromosom ini kedua lengan kromatid. Duplikasi ini menghasilkan monosomi parsial atau trisomi parsial.

Monosomi adalah istilah yang digunakan untuk merujuk pada fakta bahwa informasi genetik yang terkandung dalam lokus ada dalam satu salinan. Situasi yang abnormal dalam sel diploid, di mana dua salinan selalu ada. Sekarang, dikatakan bahwa itu sebagian ketika informasi yang hilang ada pada kromosom torsi lainnya.

Di sisi lain, trisomi yang berasal dari jenis gangguan struktural ini adalah parsial, karena informasi genetik yang terkandung dalam satu lengan hadir dalam tiga salinan. 

Dapat melayani Anda: apa itu dominasi? (Contoh)

Namun, dua salinan ini sama, produk dari peristiwa duplikasi salah satu lengan di salah satu kromosom torsi.

Asal

Mekanisme yang dihasilkan isokromosom masih tetap tanpa sepenuhnya dijelaskan. Namun, dua penjelasan yang dibuat sampai saat ini diterima.

Yang pertama, yang paling diterima, menyatakan bahwa selama pembelahan sel centromere dibentuk oleh divisi transversal dan non -longitudinal, seperti yang biasanya terjadi dalam kondisi normal. Hal ini menyebabkan hilangnya salah satu lengan kromosom orang tua dan duplikasi lengan selanjutnya yang tetap utuh.

Yang kedua dari mekanisme melibatkan detasemen salah satu lengan dan fusi akibatnya dari anak perempuan kromatid tepat di atas sentromer, menimbulkan kromosom dengan dua sentromer (kromosom jeecentric). Pada gilirannya, salah satu dari dua sentromer ini mengalami kehilangan total fungsionalitas, yang memungkinkan pemisahan kromosom terjadi dengan cara yang normal.

Patologi terkait

Pembentukan isokromosom menghasilkan ketidakseimbangan dalam jumlah informasi genetik yang ditempatkan oleh kromosom orang tua. Ketidakseimbangan ini sering menimbulkan penampilan gangguan genetik, yang diterjemahkan menjadi patologi konkret.

Di antara banyak sindrom yang telah dikaitkan dengan jenis anomali struktural ini adalah sindrom Turner. Kondisi ini adalah yang paling terkenal, pada kenyataannya ini terkait dengan laporan pertama isokromosom pada manusia. Yang terakhir berasal dari pembentukan isokomosom x, di mana lengan pendek kromosom asli telah hilang dan lengan panjang telah digandakan.

Sejumlah investigasi telah menunjukkan bahwa keberadaan isokromosom adalah pemicu untuk pengembangan berbagai jenis kanker, di antaranya leukemia myeloid kronis yang terkait dengan isokromosom I (17Q) menonjol (17Q). Temuan ini membuat isokromosom menjadi fokus yang sangat relevan bagi para peneliti.

Dapat melayani Anda: hemicigososis

Apa itu kromosom?

Dalam semua sel hidup, DNA dikemas dalam struktur yang sangat terorganisir yang disebut kromosom.

Kemasan ini dalam sel eukariotik berlangsung berkat interaksi DNA dengan protein yang disebut histones, yang dalam kelompok delapan unit (octamer) membentuk nukleosom.

Nukleosom (kesatuan dasar organisasi kromatin) terdiri dari oktomer histone yang terdiri dari H2A, H2B, H3 dan H4 Histon. Struktur oktamer menyerupai gulungan benang yang melaluinya molekul DNA besar digulung.

Rute molekul DNA, melalui sejumlah besar nukleosom yang terkait satu sama lain oleh daerah spacer yang terkait dengan jenis histone lain (H1) yang disebut penghubung, akhirnya menghasilkan kromosom. Yang terakhir dapat dirasakan dalam mikroskop serta tubuh yang ditentukan dengan baik selama proses pembelahan sel (mitosis dan meiosis).

Setiap spesies diploid memiliki jumlah kromosom yang ditentukan dengan baik. Setiap pasangan memiliki ukuran dan bentuk karakteristik yang memungkinkan identifikasi mudah.

Struktur kromosom

Kromosom memiliki struktur yang cukup sederhana, dibentuk oleh dua lengan paralel (kromatid) yang disatukan melalui sentromer, struktur DNA yang dikemas padat.

Bagian sentromer masing -masing kromatid dalam dua lengan, satu panjang pendek yang disebut "lengan p" dan satu dengan panjang yang lebih besar disebut "lengan q". Di masing -masing lengan masing -masing kromatid gen disusun di lokasi yang identik.

Pembentukan isokromosom. Oleh Miguelferig [domain publik (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/4.0)], dari Wikimedia Commons

Posisi yang ditempati oleh sentromer di sepanjang setiap kromatid menimbulkan berbagai jenis struktural kromosom:

- Acrocentric: mereka di mana sentromer menempati posisi yang sangat dekat dengan salah satu ujungnya, menyebabkan lengan yang sangat panjang sehubungan dengan yang lain.

- Metasentrik: Dalam jenis kromosom ini, sentromer menempati lokasi rata -rata, sehingga menimbulkan lengan dengan panjang yang sama.

Dapat melayani Anda: aneuploidi: penyebab, jenis dan contoh

- Submacentrics: Ini adalah, sentromer hanya sedikit dipindahkan dari tengah, menghasilkan lengan yang panjangnya sangat sedikit.

Anomali kromosom

Masing -masing kromosom yang membentuk kasih sayang dari masing -masing menampung jutaan gen, yang mengkode protein tanpa protein yang memenuhi fungsi yang berbeda, serta urutan pengaturan.

Peristiwa apa pun yang memperkenalkan variasi dalam struktur, jumlah atau ukuran kromosom, dapat menyebabkan perubahan dalam jumlah, kualitas, dan lokasi informasi genetik yang terkandung di dalamnya. Perubahan ini dapat menyebabkan kondisi bencana, baik dalam pengembangan maupun dalam fungsi individu.

Anomali ini umumnya dihasilkan selama gametoogenesis atau selama tahap pertama perkembangan embrionik dan, meskipun biasanya sangat bervariasi, mereka telah diklasifikasikan disederhanakan dalam dua kategori: kelainan kromosom struktural dan kelainan kromosom numerik.

Yang pertama melibatkan variasi dalam jumlah standar kromosom, yaitu, mereka menyinggung kerugian atau keuntungan kromosom, sedangkan yang terakhir merujuk pada kerugian, duplikasi atau investasi bagian dari kromosom

Referensi

1. Alberts B, Johnson AD, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P. (2014) Biologi sel (edisi ke -6) Molekuler. W.W. Norton & Company, New York, NY, AS.
2. Annunziato a. Kemasan DNA: nukleosom dan kromatin. Pendidikan Alam. 2008; 1:26.
3. Casperson T, Lindsten J, Zech L. Sifat Struktural X Kromosom Kececatan di Turner's Syndrome yang disukai oleh analisis fluoresensi mustard quinacrine. Hereditas. 1970; 66: 287-292.
4. dari kapel. Bagaimana isokromosom manusia muncul? Sitogetnet Genet Kanker. 1982; 5: 173-179.
5. Faccaro M, Ikkos D, Lindsten J, Luft R, Kaijser K. Jenis baru kelainan kromosom dalam disgenesis gonad. Lanset. 1960; 2: 1144.
6. Lokakarya Internasional Pertama tentang Kromosom di Leukaia. Kromosom dalam leukaia granuloklikitas kronis PHI-positif. Br J Haematol . 1978; 39: 305-309.
7. Mitelman F, Levan G. Pengelompokan kromosom spektif pada neoplasma manusia. Hereditas. 1978; 89: 207-232.
8. Simpson JL. Gangguan diferensiasi seksual. 1970. Academic Press, New York, San Francisco, London.
9. Vinuesya M, Slavutsky I, Larripa I. Perusahaan isokromosom dalam hasrat hematologis. Sitogetnet Genet Kanker. 1987; 25: 47-54.