Monosomi

Caraiotipe seorang wanita hanya dengan kromosom X, bukan dua. Sumber: Tidak ada penulis yang dapat dibaca mesin yang disediakan. Kucing ~ Commonswiki diasumsikan (berdasarkan klaim hak cipta). Gfdl, wikimedia commons

Apa itu monosom?

Itu monosomi Mereka adalah kurangnya kromosom, dalam beberapa kromosom, dalam sel organisme diploid, bukan torsi normal. Yaitu, jika ada 23 pasang kromosom, ada monosomi untuk salah satunya jika hanya satu kromosom yang ada. Seorang individu dengan monosomi, dalam hal ini, akan menghadirkan 45 kromosom, bukan 46.

Monosomi bisa total atau sebagian. Dalam kasus pertama, seluruh kromosom hilang. Di yang kedua, penghapusan hanya satu bagian kromosom menentukan kurangnya informasi dari kromosom yang terkena dampak.

Sebagai monosomi, hanya mempengaruhi beberapa kromosom spesies diploid, misalnya, dianggap sebagai aneuploidia. Perubahan ploidi sejati, atau euploidia, mempengaruhi, sebaliknya, jumlah penuh kromosom yang mendefinisikan spesies.

Karakteristik monosomi

• Monosomi dapat mempengaruhi kromosom somatik atau kromosom seks. Satu -satunya monosomi kromosom seks pada manusia adalah kromosom X.
• Orang -orang ini adalah wanita XO dan menyajikan apa yang disebut sindrom turner. Tidak ada monosomik, karena setiap manusia membutuhkan kromosom X untuk ada.
• Wanita xx dan pria xy. Dalam kasus aneuploidia, wanita juga bisa xxx (trisomi x) atau xo (x monosomi). Pria aneuploid bisa xxy (sindrom kleinefelter) atau xyy. Dua yang terakhir ini juga merupakan trisomi.
• Monosom autosom total biasanya berakibat fatal, karena mereka menimbulkan cacat parah dalam pembangunan. Selain itu, mutasi apa pun (dan semua) dapat dimanifestasikan karena individu tersebut akan menjadi hemicigotic untuk semua gen kromosom soliter.
• Organisme aneuploid muncul, secara umum, dengan penggabungan gamet, salah satunya menghadirkan penyimpangan kromosom numerik. Aneuploidia juga dapat muncul dari jaringan somatik, dan tampaknya memainkan peran penting dalam penampilan dan pengembangan jenis kanker tertentu.

Itu dapat melayani Anda: pilihan buatan: cara kerjanya, jenis, contoh

Contoh monosomi pada manusia

Sindrom Menangis Kucing

Penghapusan parsial (atau total) dalam lengan pendek kromosom 5 adalah penyebab apa yang disebut sindrom Cri-du-chaat. Ia juga dikenal sebagai Lejeune Syndrome, untuk menghormati penemu, peneliti Prancis Jèrôme Lejeune. Di Perancis, Cri-du-chat Itu berarti "kucing menangis".

80% gamet di mana penghapusan yang menjadi ciri sindrom ini berasal dari ayah. Sebagian besar penghapusan spontan dan terjadi sebagai novo selama gametogenesis. Dalam kasus minoritas, gamet yang menyimpang muncul dari peristiwa lain, seperti translokasi atau pemisahan kromosom yang tidak setara.

Gen

Gen fragmen yang hilang, termasuk seluruh lengan pendek kromosom 5, berada dalam keadaan hemicigotik. Yaitu, hanya dalam satu salinan dari kromosom penuh torsi lainnya.

Konstitusi genetik kromosom ini, oleh karena itu, akan menentukan beberapa penyebab penyakit. Beberapa mungkin dijelaskan oleh ekspresi defisiensi gen yang bermutasi. Yang lain, sebaliknya, dengan efek dosis gen yang berasal dari keberadaan satu salinan gen bukan dua.

Beberapa gen yang berkontribusi pada pengembangan penyakit karena efek dosis genetik termasuk Tert (dengan percepatan telomer shortenig). Orang yang terkena sindrom memiliki kekurangan dalam pemeliharaan telomer. Pemendekan telomer terkait dengan penampilan berbagai penyakit dan penuaan awal.

Di sisi lain, gen sema5a dalam keadaan hemicigotik mengganggu perkembangan normal otak pada individu dengan penghapusan dalam kromosom 5. Untuk bagiannya, keadaan hemicigotik gen March6 tampaknya menjelaskan tangisan kucing khas mereka yang terkena trisomi.

Itu dapat melayani Anda: euchromatin: struktur dan fungsi

Sindrom Turner (45, x)

Monosomi autosom, sebagai suatu peraturan, selalu mematikan. Menariknya, bagaimanapun, monosomi kromosom X tidak, karena banyak embrio XO berhasil bertahan hidup.

Alasannya tampaknya berjalan dalam fungsi kromosom X dalam penentuan seksual pada mamalia. Karena betina spesies adalah XX dan jantan XY, itu adalah kromosom yang sangat diperlukan. Kromosom dan hanya sangat diperlukan untuk penentuan seksual laki -laki, bukan untuk kelangsungan hidup mereka.

Kromosom X adalah pembawa hampir 10% dari informasi genetik pada manusia. Jelas, kehadirannya bukan alternatif: itu wajib. Selain itu, itu selalu ada sebagian. Yaitu, laki -laki hanya ada satu salinan x.

Tetapi pada wanita, secara fungsional juga berbicara. Menurut hipotesis Lyon (sudah dikuatkan) pada wanita, hanya satu dari kromosom X yang diekspresikan. Yang lain tidak aktif oleh mekanisme genetik dan epigenetik.

Dalam hal ini, semua mamalia, pria dan wanita, kami hemicigotic untuk x. Xo wanita juga, tetapi dalam kondisi yang berbeda, tidak dibebaskan dari masalah.

Monosomi pada organisme lain

Monosomy ditemukan dan dilaporkan untuk pertama kalinya oleh Barbara McClintock pada tahun 1929, dari pekerjaan jagung mereka. Seperti pada jagung, monosomi pada tanaman diploid lain memiliki efek yang lebih besar daripada pada tanaman poliploid.

Bárbara McLintock pada tahun 1947. Sumber: Smithsonian Institution/Science Service; Dipulihkan oleh Adam Cuerden, Wikimedia Commons

Hilangnya kromosom torsi pada tanaman diploid menimbulkan ketidakseimbangan genetik yang akibatnya mengubah kadar enzimatik. Dengan demikian, semua jalur metabolisme tempat mereka berpartisipasi dapat terpengaruh.

Sebagai akibatnya, fenotipe normal individu diubah. Di sisi lain, monosomik mudah dipelajari, karena kondisi hemicigothik mereka membuat analisis genetik mutan lebih mudah.

Tumbuhan ini sangat berguna dalam ilmu dasar, misalnya, untuk mempelajari kejadian meiosis dan kromosom. Telah diamati bahwa tidak semua kromosom dalam perilaku monosom yang berbeda dengan cara yang sama.

Semua ini akan tergantung pada keberadaan daerah homolog dalam kromosom yang belum tentu dari torsi mereka sendiri. Dalam sains terapan, tanaman monosomik spesifik lebih mudah dimanipulasi daripada yang disominasi. Kemudian, persilangan konvensional dapat dilakukan untuk menghasilkan varietas baru (tanpa monosomi).

Referensi

1. Alberts, b., Johnson, a. D., Lewis, J., Morgan, d., Raff, m., Roberts, k., Walter, hlm. Biologi molekul sel. W. W. Norton & Company, New York, NY, AS.
2. Álvarez-nava, f., Jalur, r. Epigenetik di sindrom Turner. Epigenetik klinis.

Dapat melayani Anda: apa saja cabang genetika?