Apa itu resessivitas? (Dengan contoh)

Itu Kekurangan, Dalam genetika, ini adalah jenis hubungan antara dua alel gen (dalam kondisi heterozigot), di mana salah satu dari mereka (resesif) tidak diekspresikan dengan cara "terlihat" karena "menutupi" atau pengaruh atau pengaruh ekspresi pasangan aleliknya, yang dominan.

Alel didefinisikan sebagai bentuk alternatif gen, yang tidak lebih dari segmen DNA yang memberikan informasi yang diperlukan untuk pembentukan fenotipe. Pada hewan, yang merupakan organisme diploid, ada dua bentuk alternatif dari masing -masing gen, satu pada setiap kromosom homolog.

Dominasi dan resesi yang diamati oleh Mendel. Alel resesif menentukan warna putih. (Sumber: punnett_square_mendel_flowers.SVG: Pengguna: Madprime/CC BY-SA (https: // CreationCommons.Org/lisensi/by-sa/2.5) Via Wikimedia Commons)

Fenotipe, di sisi lain, adalah "karakteristik yang terlihat" dari suatu organisme yang muncul sebagai akibat dari ekspresi gen dan interaksinya dengan media di mana ia tinggal.

Jika seseorang mewarisi dari ayah dan ibunya alel yang sama untuk gen, dikatakan bahwa ini homozigot, Tetapi jika seseorang mewarisi alel ayahnya dan berbeda dari ibunya, dikatakan bahwa ini adalah heterozigot, Dalam hal ini, fenotipe hanya sesuai dengan salah satu dari dua alel (dominan).

[TOC]

Contoh klasik dari kekacauan pada tanaman

Gregorio Mendel, Bapak Genetika (Sumber: Bateson, William / Public Domain, via Wikimedia Commons)

Yang pertama untuk menggambarkan dominasi dan hambatan adalah Gregorio Mendel ketika menganalisis hasil persilangan antara garis -garis murni tanaman kacang dengan bunga ungu dan dengan bunga putih.

Pada generasi pertama keturunan, semua tanaman dihasilkan dari bunga ungu dan sekali melintasi orang -orang ini satu sama lain, mengamati sebagian kecil individu dengan bunga putih, selain mereka yang memiliki bunga ungu.

Dalam hal ini, Mendel menentukan bahwa alel resesif sesuai dengan yang menentukan warna putih dan bahwa dominan sesuai dengan warna ungu.

Dapat melayani Anda: derivasi genetik

Alel resesif

Alel resesif tidak dapat dibedakan dengan pengamatan sederhana dari fenotip heterozigot, karena dalam hal ini hanya karakteristik "dipaksakan" yang diamati oleh alel dominan.

Fenotipe yang diberikan alel -alel ini jarang diamati di alam, dan hanya dapat dibedakan dalam resesi homozigot ganda.

Berbicara secara eksperimental, menentukan dominasi atau resesi sifat atau gen yang mengkodekan fitur tertentu sangat sulit, karena fenotipe yang ditampilkan, pada kenyataannya, adalah produk interaksi antara banyak gen yang berbeda dan lingkungan sekitarnya di sekitarnya di sekitarnya sekitar.

Untuk memahaminya lebih baik

Efek gen dominan pada gen resesif dapat dijelaskan dengan analogi artistik sederhana:

Misalkan kita memiliki dua lukisan dalam botol yang berbeda: satu hitam dan satu merah, masing -masing mewakili alel untuk karakter yang sama, yaitu warna cat.

Jika dalam botol baru kami mencampur dua tetes hitam yang sama (homozigot dominan), warna yang akan kami dapatkan akan menjadi hitam (fenotip dominan).

Sekarang, jika kita mencampur dua tetes, satu hitam dan satu merah, kita juga akan mendapatkan fenotip sebelumnya: warna hitam; Tetapi dalam hal ini ini akan menjadi produk dari campuran hitam dan merah (heterozigot).

Hanya jika kita mencampur dua tetes cat merah dalam sebuah wadah, kita akan mendapatkan merah sebagai hasilnya (resesif homozigot).

Catatan: Karena dalam campuran warna, kami tidak dapat memisahkan yang kami bergabung, yang memang terjadi dengan alel, analogi ini tidak berguna untuk menjelaskan persilangan antara dua organisme heterozigot, di mana mereka akan diperoleh:

- Homositoto dominan (dengan fenotip hitam)

- Heterozigot (dengan fenotip hitam)

- Resesif homozigot (dengan fenotip merah)

Mengapa kita menggunakan istilah resesif?

Sumber: SlideShare.bersih

Istilah "resesif" digunakan baik untuk menggambarkan gen yang ekspresinya ditutupi oleh mitra alelik dominannya, dan untuk menggambarkan individu yang membawa dua anggota pasangan alelik dalam kondisi resesif (homozigot).

Dapat melayani Anda: anisocry

Seperti berlaku untuk fenomena dominasi, resesivitas bukanlah sifat intrinsik dari suatu gen, tetapi merupakan pola fenotipik atau hubungan antara dua alel gen, di mana fenotipe yang diamati pada heterozigot sesuai dengan ekspresi salah satu dari keduanya.

Sampai akhirnya dia bisa memverifikasi keberadaan "alel resesif", Mendel membuat ratusan salib yang berbeda, karena hanya dengan mendapatkan garis murni dimungkinkan untuk menentukan hubungan dominasi dan/atau keresahan antara alel dari gen yang sama.

Dalam istilah molekuler, penampilan alel ini disebabkan oleh dua peristiwa yang mungkin: 

• Untuk hilangnya alel dominan.
• Dengan inaktivasi alel yang disebabkan oleh agen eksternal atau penghapusan endogen yang terjadi selama ikatan silang.

Mengapa gen resesif tidak hilang dalam suatu populasi?

Alel resesif umumnya merupakan bentuk gen yang bermutasi. Frekuensi mereka muncul dalam populasi dalam bentuk homochigothic jauh lebih sedikit daripada heterozigot dan bahkan homozigot dominan.

Foto Biston Betularia Moth, yang warna gelapnya (resesif) menjadi dominan selama revolusi industri (Sumber: CBG Photography Group, Center for Biodiversity Genomics / CC0, melalui Wikimedia Commons melalui Wikimedia)

Dalam banyak kasus, kondisi resesif homozigot mematikan atau sangat berbahaya atau tidak menguntungkan bagi orang -orang yang menyajikannya, jadi mengapa gen -gen kelompok alelik populasi ini tidak menghilang?

Jawabannya cukup sederhana, beberapa dari orang -orang ini berhasil mereproduksi, "melarikan diri" sejenak untuk keperluan seleksi alam, sehingga mereka berhasil mengirimkan gen mereka ke generasi berikutnya.

Kondisi resesif pada manusia

Banyak penyakit genetik manusia resesif, yang berarti bahwa mereka diamati hanya ketika individu memiliki genotipe homozigot untuk karakter yang sama dalam kondisi resesif mereka, umumnya mutan, yang kadang -kadang rusak.

Dapat melayani Anda: pseudogenes

Ada beberapa contoh dari kondisi ini yang, secara umum, resesif autosomal, yaitu, mereka tinggal di salah satu pasangan kromosom dari 1 hingga 22 (bukan pada kromosom seks), sehingga pria dan wanita dapat menderita secara setara (mereka adanya tidak terkait dengan seks).

Di sisi lain, banyak dari penyakit ini melibatkan satu gen, yaitu, bahwa hanya keberadaan dua alel resesif (homozigosis) menghasilkan penampilan fenotipe patologis.

Orang homozigot yang dominan, yaitu mereka yang menyajikan bentuk gen "liar" atau "normal" yang mutasinya menghasilkan penyakit tidak memiliki gejala atau pembawa.

Sementara itu mereka yang heterozigot, yang memiliki fenotip liar, disebut pembawa, meskipun mereka tidak memiliki gejala dan, akhirnya, hanya resesif ganda menderita penyakit dan lebih mungkin memiliki keturunan dengan kondisi yang sama.

Contoh penyakit resesif autosomal pada manusia

- Anemia Falciform

- Fibrosis kistik

- Penyakit Huntington

- penyakit Tay Sachs

- Hemofilia a

Kondisi resesif herediter lainnya, meskipun tidak harus dianggap sebagai penyakit, termasuk albinisme dan kerdil.

Fotografi seorang gadis Albina (Sumber: MS. Donna dari USA/CC BYS-S (https: // CreationCommons.Org/lisensi/by-sa/2.0) Via Wikimedia Commons)

Albinisme berkaitan dengan tidak adanya produksi melanin parsial atau lengkap, pigmen yang menentukan warna kulit, rambut dan mata, dan juga berpartisipasi dalam pengembangan saraf mata.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang beroperasi pada rute metabolisme untuk sintesis pigmen ini. Alel yang menyebabkan albinismo diwarisi dengan cara Mendel dan hanya diamati pada individu resesif homozigot.

Referensi

1. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, d. T., & Miller, J. H. (2005). Pengantar analisis genetik. Macmillan.
2. Henderson, m. (2009). 50 Ide Genetika yang benar -benar perlu Anda ketahui. Buku Quercus.
3. Keightley, hlm. D. (seribu sembilan ratus sembilan puluh enam). Dasar metabolisme untuk dominasi dan resesi. Genetika, 143 (2), 621.
4. Pierce, b. KE. (2012). Genetika: Pendekatan Konseptual. Macmillan.
5. Quillen, e. DAN. (2018). Dominasi dan resesi (genetik). The International Encyclopedia of Biological Antropology, 1-2.
6. Vallejo, f. (1998). Tautologi Darwinis: dan esai biologi lainnya (Vol. 4). Unam.
7. Wilkie, a. SALAH SATU. (2001). Dominasi dan Kekurangan. Els, 1-10.