Sindrom Potter

Ginjal polikistik, khas dari sindrom potter. Sumber: Ed Uthman dari Houston, TX, AS, Wikimedia Commons

Apa itu Sindrom Potter?

Dia Sindrom Potter Ini adalah gangguan herediter resesif autosomal yang langka dan serius yang mempengaruhi bayi baru lahir dan ditandai dengan oligohidramni yang ditekankan (kurangnya cairan ketuban), ginjal polikistik, agenesis ginjal dan uropopati obstruktif).

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli patologi Edith Potter pada tahun 1946, yang menunjuk karakteristik wajah yang sama dari serangkaian bayi yang memiliki agenesis ginjal bilateral. Dari sana, ia secara bertahap mengungkap gejala khas penyakit ini.

Urutan potter atau urutan oligohidramnios juga telah disebut. Konsep sindrom potter di awal hanya mengacu pada kasus -kasus yang disebabkan oleh agenesis ginjal bilateral, meskipun banyak peneliti saat ini menggunakannya untuk setiap kasus yang muncul bersatu tanpa adanya cairan ketubi.

Penyebab

Produksi urin pada janin adalah mekanisme utama untuk menghasilkan volume cairan ketuban yang memadai, yang dimulai pada bulan keempat kehamilan.

Janin terus menelan cairan ketuban, ini diserap lagi di usus dan dikeluarkan lagi melalui ginjal (dengan urin) ke rongga amniotik.

Pada penyakit ini, jumlah cairan ketuban tidak cukup terutama karena ginjal bayi tidak bekerja dengan baik. Biasanya, yang terjadi adalah bahwa pada periode kehamilan ginjal tidak terbentuk dengan benar, hilang satu atau keduanya (agenesis ginjal).

Meskipun obstruksi saluran kemih atau, kadang -kadang, membran pecah yang menutupi cairan ketuban juga dapat terjadi. Kurangnya cairan ketuban ini adalah penyebab utama gejala sindrom Potter.

Dapat melayani Anda: pembelajaran implisit

Genetika

Penyakit Potter dapat terjadi karena dua penyakit genetik, yang keduanya dominan autosomal dan penyakit ginjal autosomal resesif. Dengan cara ini, riwayat keluarga ginjal dapat meningkatkan bahaya mengembangkan sindrom janin ini.

Dengan demikian, dalam kasus keluarga dengan agenesis ginjal unilateral atau bilateral, ini bisa menjadi fitur autosom yang dominan.

Although certain genetic mutations have been associated with conditions commonly presented in Potter syndrome, such as autosomic or dominant autosomal disease of polycystic kidneys and multichistic renal dysplasia, nothing definitive is found in bilateral renal agenesis.

Singkatnya, fitur genetik konkret tidak diketahui dengan pasti saat ini dan merupakan sesuatu yang terus menyelidiki.

Apa yang diketahui adalah bahwa tampaknya tidak ada hubungan langsung dari penyalahgunaan zat berbahaya atau faktor lingkungan selama kehamilan dalam penampilan agenesis ginjal bilateral atau pada sindrom potter.

Gejala

Gejala utamanya adalah:

- Insufisiensi ginjal.

- Kurangnya cairan ketuban: Apa yang dapat menyebabkan banyak masalah, karena cairan membantu melumasi bagian tubuh tubuh, melindunginya dan berkontribusi pada pengembangan paru -parunya. Saat cairan ini hilang, rongga amniotik lebih kecil dari biasanya dan akhirnya meninggalkan janin kecil, yang mencegah pertumbuhan normal.

- Lahir prematur.

- Malformasi: Terutama di ekstremitas bawah, seperti pada kaki dan pemanah kaki. Sirenomelia, atau sindrom sirene, yang terdiri dari fusi kaki juga dapat terjadi.

Dapat melayani Anda: kompetensi seumur hidup: konsep dan contoh

- Penampilan wajah atipikal sebagai jembatan atau hidung hidung lebar "di puncak burung beo", mata dan telinga terpisah yang terletak di bawah normal.

- Kelebihan kulit, sering kali terkena lipatan kulit di area pipi.

- Kelenjar adrenal dengan penampilan cakram oval kecil yang menekan perut posterior yang terkait dengan kerusakan ginjal.

- Kandung kemih lebih kecil dari biasanya dan tidak terlalu dapat dilata, menyimpan sedikit cairan.

- Pada pria, saluran penahanan dan vesikel seminalis dapat hilang.

- Pada wanita rahim dan bagian atas vagina mungkin tidak berkembang.

- Atresia Anal: itu terjadi ketika rektum tidak terhubung dengan benar dengan anus. Hal yang sama dapat terjadi di esofagus, duodenum atau arteri umbilikalis.

- Terkadang Anda bisa memberikan hernia diafragma bawaan yang mencegah perkembangan diafragma yang baik.

- Paru -paru yang belum matang atau hipoplasia paru (anomali kongenital ditandai dengan gangguan perkembangan paru). Mekanisme ini tidak sepenuhnya jelas, meskipun tampaknya pergerakan cairan ketuban yang tepat mempengaruhi melalui tahap janin selama tahap janin. Jelas, jika tidak ada cukup cairan ketuban, paru -paru tidak akan dikembangkan dengan benar.

- Konsekuensi di atas, ada masalah pernapasan yang serius, yang biasanya merupakan penyebab kematian dini pada mereka yang terkena.

Gangguan terkait

Selain yang sudah disebutkan, Potter Syndrome telah dikaitkan dengan masalah lain seperti Down Syndrome, Kallmann Syndrome, dan Branchio-Renal (BOR) Syndrome, antara lain.

Bagaimana didiagnosis?

Selama kehamilan dapat dilihat melalui USG jika ada lebih sedikit cairan ketuban dari akun, atau jika janin memiliki kelainan pada ginjal atau tidak adanya.

Dapat melayani Anda: +100 Terima kasih untuk cinta, keluarga, dan teman

Untuk mendeteksi kemungkinan masalah pada bayi yang baru lahir, mungkin perlu membuat radiografi paru -paru dan perut.

Di sisi lain, Anda dapat pergi ke penasihat genetik yang akan mengambil sampel darah di janin untuk melakukan amniosentesis. Ini berfungsi untuk melihat apakah jumlah kromosom benar atau jika ada perubahan dalam beberapa bagian atau translokasi.

Bisa bermanfaat untuk mengesampingkan penyakit terkait lainnya seperti Down Syndrome. Untuk mendeteksi kemungkinan mutasi yang diwariskan, eksplorasi genom ayah, ibu, bayi yang terkena dampak sangat penting.

Perlakuan

Tidak ada perawatan untuk penyakit ini dan ramalannya sangat negatif, mereka biasanya mati sebelum lahir atau tak lama kemudian. Jika bertahan saat lahir, resusitasi mungkin diperlukan. 

Anda juga dapat menggunakan beberapa metode untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kehidupan sejauh mungkin, seperti transplantasi organ atau intervensi untuk uropati obstruktif.

Namun, ada kasus bayi dengan sindrom Potter yang lahir pada Juli 2013, yang ibunya adalah anggota kongres Amerika, Jaime Herrera Beutler, yang tinggal hari ini. Ini karena beberapa minggu sebelum kelahiran, solusi saline disuntikkan ke dalam rahim ibu dengan tujuan membantu perkembangan paru -paru janin.

Saat lahir, bayi itu ditemukan bahwa intervensi telah berhasil dan bisa bernafas untuk dirinya sendiri. Ayahnya menyumbangkan ginjal, dan hari ini, Abigail adalah gadis berusia 9 tahun yang tetap tumbuh, dalam kondisinya, dengan cara yang memadai.

Referensi

1. Urutan Oligohydramnios (Sindrom Potter). Diperoleh dari Healthline.
2. Sindrom Potter. Diperoleh dari medscape.