Aplikasi Warisan Mitokondria, Patologi, tindakan pencegahan

Itu Warisan mitokondria Ini adalah transmisi DNA mitokondria melalui organel yang disebut "mitokondria" dan terjadi dari orang tua ke keturunan mereka. Biasanya, warisan hanya terjadi dari mitokondria ibu, dengan cara "matrilineal".

Namun, Shiyu Luo dan kolaborator yang diterbitkan pada Januari 2019 sebuah artikel di mana mereka menemukan bukti bahwa, jarang, DNA mitokondria dapat diwarisi dari kedua orangtua.

Pola Warisan Mendelian vs Pola Warisan Mitokondria (Sumber: BQMUB2011167 [CC BY-SA 3.0 (https: // createveCommons.Org/lisensi/by-sa/3.0)] via Wikimedia Commons)

Mayoritas bahan genetik sel eukariotik terletak di dalam inti sel. Namun, sebagian kecil DNA terletak di dalam mitokondria.

Bahan genetik di dalam organel ini dikenal sebagai DNA mitokondria, yang diatur dalam kromosom melingkar, yang pada mamalia memiliki ukuran antara 16 ribu dan 16.800 pasang pangkalan panjang.

Telah diamati bahwa mutasi DNA mitokondria menyebabkan penyakit parah pada individu dan dalam kebanyakan kasus penyakit hanya diwarisi dari ibu ke anak -anak, ketika mitokondria ibu memiliki mutasi pada DNA mereka.

Semua mitokondria keturunan berasal dari sekelompok kecil mitokondria yang ada dalam ovula ketika waktu pembentukan zygote terjadi (ovum dan fusi sperma) karena itu, dalam kebanyakan kasus mitokondria janin hanya diwarisi dari ibunya.

[TOC]

Gamete Fusion dan Transfer Mitokondria

Pada saat pemupukan ovule (gamet betina) terjadi, sperma atau gamet jantan berkontribusi beberapa mitokondria pada embrio dalam pembentukan pembentukan.

Kontribusi ini terjadi pada saat kontak sperma dengan membran plasma ovula, karena kedua membran merger dan sperma masuk ke dalam sitoplasma ovum, mengosongkan konten internalnya di sana.

Di sebagian besar taksa kerajaan hewan ada "tren" menuju pewarisan dalam bentuk mitokondria klonal atau uniparental dan DNA mitokondria (hampir selalu sehubungan dengan ibu). Dalam beberapa keluarga hewan ada mekanisme kerusakan untuk mitokondria ayah yang ditularkan oleh sel sperma.

Dapat melayani Anda: cytotrophoblas: karakteristik, pengembangan dan fungsi

Ovule pada mamalia memiliki ratusan mitokondria, yang mewakili sekitar 1/3 dari total DNA yang dimiliki sel -sel seks ini; Sedangkan sperma hanya memiliki beberapa di wilayah perantara antara momok dan kepala.

Ovula manusia memiliki lebih dari 100.000 salinan DNA mitokondria; Sementara itu, sperma hanya memiliki sekitar 100, tetapi jumlahnya bervariasi tergantung pada spesies yang dimaksud.

Ini memperjelas bahwa sebagian besar mitokondria dalam sel keturunan berasal dari penularan ibu. Oleh karena itu, jika mitokondria ovula menyajikan mutasi berbahaya atau merusak, mutasi ini akan ditransmisikan ke keturunan mereka.

Warisan biparental

Ilmuwan Hutchinson, pada tahun 1974, adalah salah satu yang pertama menegaskan bahwa warisan mitokondria terjadi sepenuhnya ibu (matrilineal). Namun, pada awal abad ke -20, kulit putih dan kolaborator mengamati bahwa di beberapa kerang warisan mitokondria tidak sepenuhnya ibu.

Belakangan, pada tahun 2008, pengamatan di kerang ini ditetapkan sebagai jenis "heteroplasmia", yang mengacu pada "pelarian" mitokondria dan DNA mitokondria ayah menuju keturunan keturunan.

Lebih banyak pengamatan mengidentifikasi bahwa keberadaan mitokondria ayah dan DNA mitokondria pada kerang adalah alami.

Shiyu Luo dan kolaborator mengidentifikasi tiga orang dari tiga keluarga manusia dengan heteroplasma yang tidak biasa dari DNA mitokondria. Heteroplasmias ini tidak dapat dijelaskan oleh keturunan DNA mitokondria ibu sehingga para penulis ini membuat pengurutan generasi baru ke DNA mitokondria dari kedua orang tua dan kedua kakek -nenek dari ketiga orang tersebut.

Dengan demikian, diidentifikasi bahwa heteroplasmia yang tidak biasa adalah produk dari DNA mitokondria dari kedua kakek nenek, nenek dan kakek. Selain itu, penulis mengidentifikasi dua keluarga tambahan yang tidak dibayar yang menyajikan transmisi mitokondria biparental.

Dapat melayani Anda: fosforilasi oksidatif: tahapan, fungsi dan inhibitor

Penelitian ini adalah laporan pertama tentang warisan mitokondria secara biparental pada manusia.

Luo dan kolaborator menunjukkan bahwa heteroplasmia karena penularan DNA mitokondria ayah diabaikan dalam diagnosis ketika tidak menyebabkan penyakit pada individu yang membawanya.

Aplikasi

DNA mitokondria diperkenalkan dalam genetika populasi, filogeni dan studi evolusi oleh Dr. John C. Beri tahu pada tahun 1979 dan saat ini ini adalah salah satu alat paling kuat untuk mempelajari genetika populasi semua makhluk hidup.

Melalui jejak silsilah DNA mitokondria manusia, sejumlah besar studi genetik telah dilakukan untuk mencoba secara akurat menentukan asal mula kemanusiaan.

Bahkan dengan basis dalam DNA mitokondria ibu telah ditentukan bahwa semua orang di dunia dapat diklasifikasikan ke dalam sekitar 40 kelompok haplotipe mitokondria yang berbeda, terkait erat dengan berbagai wilayah geografis di dunia di dunia.

Banyak rumah komersial seperti "Oxford nenek moyang" menawarkan untuk melacak semua leluhur orang yang menggunakan warisan DNA mitokondria.

Pendiri leluhur Oxford, Bryan Sykes, menggunakan DNA mitokondria untuk mengklasifikasikan semua orang Eropa dalam klan yang didirikan oleh "Tujuh Putri Eva". Ini adalah judul yang ditugaskan oleh Sykes untuk sebuah buku yang ia tulis mencoba melacak asal semua orang Eropa.

Dalam bukunya, Bryan Sykes mengikuti warisan mitokondria semua warga negara Eropa melalui pengurutan DNA mitokondria ribuan orang, menemukan asal usul semua orang Eropa dalam tujuh wanita yang ada sebelum glasiasi terakhir, 45 membuat 45.000 tahun.

Patologi dan Pencegahan

Mutasi berbahaya pada gen DNA mitokondria menyebabkan banyak penyakit pada tingkat sistemik. Mutasi ini dapat ditularkan oleh warisan mitokondria melalui ibu dan, jarang, dari ayah.

Mutasi DNA mitokondria dapat menyebabkan masalah karena tidak adanya atau kerusakan enzim yang terlibat dalam respirasi seluler. Kerusakan ini menyebabkan pengurangan pasokan ATP sel, menyebabkan sistem tubuh bekerja dengan buruk.

Dapat melayani Anda: kloroplas: karakteristik, fungsi dan struktur

Namun, pada banyak kesempatan orang mewarisi beberapa jenis mitokondria ibu mereka, beberapa fungsional dan yang lainnya rusak; Oleh karena itu, mitokondria dengan gen fungsional dapat mengkompensasi kerusakan mitokondria yang rusak.

Bentuk transmisi patologi mitokondria dengan "matrilineal" (pewarisan mitokondria) (Sumber: GHR.Nlm.Nih.GOV [domain publik] via Wikimedia Commons)

Saat ini, penelitian dilakukan untuk melakukan transfer inti sel yang memungkinkan anak -anak sehat menderita penyakit karena mutasi berbahaya di mitokondria.

Metode untuk mentransfer inti adalah mengekstrak inti sel ovula sel dengan mitokondria yang terkena dan memperkenalkannya ke dalam ovula yang disumbangkan normal, dari mana inti sel sebelumnya telah diekstraksi.

Selanjutnya, ovula dapat dibuahi dengan sperma pasangan pasien dalam bentuk In vitro. Teknik ini telah menghasilkan kontroversi karena janin yang dikandung akan memiliki DNA dari tiga orang tua yang berbeda.

Referensi

1. Adam, m. P., Ardinger, h. H., Pagon, R. KE., Wallace, s. DAN., BEAN, L. J. H., Stephens, k., & Amemiya, a. Gangguan Mithochondrial Ikhtisar-Genereviews®.
2. Aiello, l. B., & Chiatti, b. D. (2017). Pertama dalam Genetika dan Genomik, Pola Artikel 4-Inheritance. Penelitian Biologis untuk Keperawatan, 19 (4), 465-472.
3. Peringatan, J. C., Giblin-Davidson, c., Laerm, J., Patton, J. C., & Lansman, R. KE. (1979). Klon DNA dan tungau matriark. Prosiding National Academy of Sciences, 76 (12), 6694-6698.
4. Hadjiviou, z., Jalur, n., Seymour, r. M., & Pomiankowski, a. (2013). Dinamika warisan mithochondrial dalam evolusi tipe kawin biner dan dua jenis kelamin. Prosiding Royal Society B: Biological Sciences, 280 (1769), 201320.
5. Hutchison III, C. KE., Newbold, J. DAN., Potter, s. S., & Edgell, m. H. (1974). Pewarisan ibu dari DNA mithochondrial mamalia. Alam, 251 (5475), 536.
6. McWilliams, t. G., & Suomalainen, untuk. (2019). Nasib mithochondria seorang ayah. Nature, 565 (7739), 296-297.
7. Sutovsky, hlm. (2019). Dasar seluler dan molekuler dari pewarisan mitokondria. Peloncat.