Pseudogenes

Skema mutasi dalam pseudogén. Sumber: Dennis Pietras, Buffalo, NY, USA, CC BY-SA 4.0, Wikimedia Commons

Apa itu pseudogen?

Itu Pseudogenes Mereka adalah urutan yang ada di mana -mana dan cukup banyak dalam genom makhluk hidup, dari hewan dan tanaman hingga bakteri. Secara historis, mereka dianggap sebagai fosil, atau hanya sebagai "DNA sampah".

Namun, hari ini diketahui bahwa pseudogen memiliki fungsi pengaturan, dan beberapa bahkan dapat ditranskripsi dalam RNA fungsional. Perannya dalam regulasi dapat dilakukan melalui pembungkaman atau pembentukan RNA kecil atau melalui perubahan RNA messenger yang mengkodekan protein tertentu.

Dalam studi yang dilakukan dalam genom manusia, telah dihitung bahwa ada sekitar 20.000 pseudogenes, jumlah yang sebanding dengan urutan yang mereka ungkapkan untuk protein.

Penulis tertentu menganggapnya sulit. Pengetahuan saat ini tentang pseudogen masih sedikit dan masih ada banyak pertanyaan tentang subjek.

Sejarah

DNA lebih kompleks dari yang terlihat. Tidak semua bagian mengkode protein. Yaitu, tidak semua daerah menjadi RNA messenger, yang kemudian diterjemahkan menjadi urutan asam amino, blok struktural protein.

Dengan sekuensing genom manusia, sangat jelas bahwa hanya sebagian kecil (sekitar 2%) menyandikan protein. Secara instan, ahli biologi menanyakan fungsi DNA dalam jumlah besar ini yang tampaknya kurang penting.

Selama bertahun -tahun, semua DNA yang tidak menyandikan protein, atau DNA non -coding, dipertimbangkan - sebelumnya - sebagai sampah.

Itu dapat melayani Anda: poligenia: apa itu dan contoh

Daerah -daerah ini termasuk elemen yang dapat ditranspononasi, varian struktural, segmen duplikat, urutan berulang dalam tandem, elemen non -pengkodean yang dikonservasi, RNA fungsional non -pengkodean, elemen pengatur dan pseudogenes.

Hari ini, istilah DNA telah benar -benar dibuang dari literatur. Bukti telah menjelaskan bahwa pseudogen berpartisipasi sebagai elemen pengatur dari berbagai fungsi seluler.

Pseudogén pertama yang dilaporkan adalah pada tahun 1977, dalam DNA amfibi Xenopus Laevis. Sejak saat itu, pseudogen yang berbeda mulai dilaporkan, pada organisme yang berbeda, termasuk tanaman dan bakteri.

Fungsi pseudogen

Pseudogen jauh dari salinan gen lain yang tidak aktif. Studi terbaru mendukung gagasan bahwa pseudogenes bertindak sebagai elemen regulasi dalam genom, memodifikasi "sepupu" mereka yang mereka ungkapkan untuk protein.

Selain itu, beberapa pseudogen dapat ditranskripsi dalam RNA, dan beberapa menunjukkan pola aktivasi spesifik dari masing -masing jaringan.

Transkrip pseudogén dapat diproses dalam RNA interferensi kecil yang mengatur urutan pengkodean melalui ARNI.

Penemuan yang luar biasa adalah bahwa pseudogen mampu mengatur penekan tumor dan onkogen tertentu, dengan mengaktifkan microarn spesifik.

Dalam temuan berharga ini dapat dicatat bahwa pseudogen sering kehilangan regulasi mereka selama perkembangan kanker.

Fakta ini membenarkan penyelidikan yang lebih dalam ke ruang lingkup sebenarnya dari fungsi pseudogén, untuk memiliki gagasan yang lebih baik tentang jaringan pengatur yang rumit di mana mereka terlibat, dan menggunakan informasi ini untuk tujuan medis.

Jenis pseudogen

Diproses dan tidak diproses

Pseudogen diklasifikasikan ke dalam dua kategori utama: yang diproses dan yang belum diproses. Yang terakhir dibagi menjadi subkategori, dalam kesatuan dan duplikat pseudogen.

Itu dapat melayani Anda: poliploidi: jenis, pada hewan, pada manusia, pada tanaman

Pseudogen diproduksi oleh kerusakan gen yang berasal dari duplikasi selama evolusi. "Kerusakan" ini terjadi oleh proses yang berbeda, apakah mutasi spesifik, penyisipan, penghapusan atau perubahan dalam kerangka bacaan terbuka.

Hilangnya produktivitas atau ekspresi karena peristiwa yang disebutkan di atas diterjemahkan ke dalam produksi pseudogen yang belum diproses. Tipe kesatuan adalah salinan tunggal gen orang tua yang menjadi tidak berfungsi.

Pseudogen yang tidak terjangkau dan duplikat mempertahankan struktur gen, dengan intron dan ekson. Sebaliknya, pseudogen yang diproses berasal dari peristiwa retrotransposisi.

Retrotransposisi terjadi karena reintegrasi ADNC (DNA komplementer, yang merupakan salinan terbalik dari transkrip RNA messenger) di area tertentu dari genom.

Urutan rantai ganda dari pseudogen olahan dihasilkan oleh rantai sederhana RNA yang dihasilkan oleh RNA polimerase II.

Gen Hidup, Hantu dan Pseudogen Mati

Klasifikasi lain, yang diusulkan oleh Zheng dan Gerstein, mengklasifikasikan gen sebagai gen hidup, pseudogen hantu dan pseudogen mati. Klasifikasi ini didasarkan pada fungsi gen, dan pada "kehidupan" dan "kematian" ini.

Di bawah perspektif ini, gen hidup adalah gen yang menyandikan protein, dan pseudogen mati adalah elemen genom yang tidak ditranskripsi.

Keadaan perantara terdiri dari pseudogen hantu, yang diklasifikasikan menjadi tiga subkategori: Pseudogén, pseudogén di belakangnya dan sekarat pseudogén (bahasa Inggris Pseudogen yang diselesaikan, pseudogene piggy-back, Dan Pseudogen yang sekarat).

Perspektif Evolusi

Genom organisme juga berevolusi dan gen memiliki sifat berubah dan berasal dari novo. Mekanisme yang berbeda memediasi proses ini, di antaranya adalah duplikasi gen, fusi dan fisi gen, transfer lateral gen, dll.

Dapat melayani Anda: Sinapomorphy

Setelah gen berasal, ini merupakan titik awal sehingga kekuatan evolusi dapat bertindak.

Duplikasi gen berasal dari salinan di mana, umumnya, gen asli mempertahankan fungsinya dan salinan - yang tidak berada di bawah tekanan selektif untuk mempertahankan fungsi awal tersebut - dapat dengan bebas bermutasi dan mengubah fungsi.

Atau, gen baru dapat bermutasi sedemikian rupa sehingga akhirnya menjadi pseudogén dan kehilangan fungsinya.

Referensi

1. Merah muda, r. C., Wicks, k., Caley, d. P., Punch, e. K., Jacobs, l., & Carter, D. R. F. Pseudogenes: Pseudo-fungsional atau regulator utama dalam kesehatan dan pembongkaran? RNA.
2. Tutar dan. Pseudogenes. Genomik komparatif dan fungsional.