Mikroangiopati serebral

Resonansi magnetik pasien dengan mikroangiopati otak. Sumber: Bohlega S, Al Shubili A, Edris A, Alfrehaid A, Alkhairallah T, Alsous MW, Farah S, Abu-Amero KK., CC oleh 2.0

Apa itu mikroangiopati otak?

Itu Mikroangiopati serebral Ini adalah penyakit herediter yang menghasilkan beberapa infark serebral, karena mempengaruhi aliran darah. Ini juga disebut cadadasil, untuk akronimnya dalam bahasa Inggris: "arteriopati dominan otak autosomal dengan infark subkortikal".

Secara khusus, patologi ini merusak pembuluh darah terkecil di otak (itulah sebabnya ia dapat disebut sebagai penyakit mikrovaskuler), sehingga sel -sel otot yang mengelilingi kacamata ini diubah dan mati sedikit demi sedikit.

Ini menyebabkan pengurangan aliran darah, menimbulkan berbagai masalah, seperti migrain yang kuat, epilepsi, kelumpuhan beberapa bagian tubuh, gangguan humor, kehilangan ingatan dan bahkan demensia.

Penyebab

Mungkin ada faktor predisposisi:

- Penyakit jantung.

- Diabetes mellitus.

- Hiperkolesterolemia.

Namun, faktor risiko kondisi ini tetap tanpa jelas sementara jumlah diagnosis meningkat. Itulah sebabnya mereka melakukan penelitian yang berfokus pada mencari tahu faktor -faktor yang meningkatkan kerusakan otak, menemukan bahwa mereka mempengaruhi:

- Usia yang lebih tua.

- Memiliki hipertensi arteri, yang telah terbukti memodulasi penampilan penyakit dan perkembangannya.

- Kehadiran obesitas.

- Menyajikan makroangiopati serebral.

Bagaimanapun, ditekankan bahwa itu bukan persyaratan penting bahwa faktor -faktor ini adalah untuk pecahnya mikroangiopati otak.

Namun, dalam banyak kasus, penyebabnya berasal dari genetik, ketika mutasi disajikan dalam gen seperti col4a1 atau notch3, serta jumlah lipoprotein tinggi.

Gejala

Gejala utama penyakit ini adalah:

- migrain,

- Stroke berulang,

- Gangguan Jenis Psikiatri dan Dementia.

Namun, tidak perlu bagi mereka semua untuk hadir untuk membuat diagnosis. Penting untuk dicatat bahwa keparahan dan cara penampilan gejala dapat sangat bervariasi.

Selanjutnya, kami mencantumkan serangkaian gejala terkait:

- Serangan iskemik sementara (AIT).

- Perdarahan intraserebral.

- Kejang.

- Kelumpuhan pseudobulbar.

- Apraxia pawai, mengamati bahwa lebih dari setengah dari mereka yang terpengaruh lebih dari 60 tahun tidak bisa berjalan tanpa bantuan.

Dapat melayani Anda: koevaluasi: karakteristik, jenis, instrumen, contoh

- Gerakan atau gangguan penyakit Parkinson.

- Penundaan psikomotor.

- Gangguan mood mulai dalam kisaran antara 10 dan 20% dari mereka yang terkena: apatis, depresi ..

- Psikosis.

- Vertigo.

- Inkontinensia urin.

- Kelemahan dalam derajat yang berbeda.

- Defisit sensorik (juga bervariasi menurut pasien).

Usia

Usia di mana gejala pertama penyakit ini muncul biasanya bervariasi, meskipun biasanya tanda -tanda pertama dapat muncul lebih dari 20 tahun. Bagaimanapun, gejala yang paling menonjol dan serius terwujud beberapa tahun kemudian.

Mikroangiopati serebral biasanya muncul dalam prinsip dewasa melalui sakit kepala yang kuat, yang dikenal sebagai migrain.

Migrain ini kadang -kadang terkait dengan masalah neurologis fokal dan sering migrain dengan aura, yang berarti bahwa sebelum rasa sakit muncul, tanda -tanda sensorik, visual atau linguistik tertentu muncul.

Rasa sakit ini dapat menyebabkan episode iskemik serebrovaskular berulang, karakteristik paling khas dari penyakit ini.

Stroke

Kemungkinan mereka yang terkena dampak, sepanjang hidup mereka, menderita stroke atau lebih dari satu, dapat terjadi kapan saja, dari masa kanak -kanak hingga dewasa akhir. Namun, biasanya terjadi di tengah masa dewasa.

Menurut beberapa penelitian, migrain dengan aura hadir sebagian besar pada wanita sekitar 50 tahun, sementara stroke lebih sering terjadi pada pria pada usia yang sama. Selain itu, tampaknya pada usia itu pria menderita gangguan kognitif yang lebih besar daripada wanita.

Karena kerusakan yang menjadi sasaran otak, ada gangguan kognitif yang lambat dan progresif yang mengidentifikasi dengan demensia. Profil biasanya ditemukan yang ditandai dengan disfungsi di area frontal dan defisit dalam pemulihan ingatan yang disimpan dalam memori, sedangkan bahasa tetap utuh.

Jika stroke diberikan di bagian subkortikal otak (yang terdalam), hilangnya fungsi kognitif secara progresif dapat disebabkan, mempengaruhi memori, pembentukan dan regulasi emosional, dan gerakan.

Hipertensi amiloid serebral dan angiopati

Mikroangiopati serebral juga dapat dikaitkan dengan hipertensi dan angiopati amiloid serebral. Adalah umum untuk mengembangkan, di sisi lain, leucoencephalopathy.

Itu dapat melayani Anda: 6 efek samping serius dari biji Brasil

Bagaimana itu bisa dideteksi?

Menurut kelompok ilmu saraf antioquia (Kolombia), jika kelumpuhan terjadi di setiap area tubuh atau demensia atau trombosis, atau ada beberapa riwayat keluarga yang memiliki atau memiliki gejalanya, Anda harus pergi ke dokter. Secara khusus, seorang ahli neurologi.

Jika ada riwayat keluarga penyakit ini, tetapi gejalanya tidak muncul, mungkin lebih mudah untuk melakukan resonansi magnetik nuklir untuk mengamati jika ada efek pada zat putih.

Diagnosis genetik

Namun, diagnosis definitif adalah genetik. Karena lebih dari 90% dari mereka yang terkena penyakit ini memiliki mutasi pada gen Notch3, tes genetik dapat bermanfaat dan dapat dilakukan melalui sampel darah kecil.

Tes ini sangat dapat diandalkan, karena mereka memiliki sensitivitas mendekati 100%.

Jenis tes ini juga direkomendasikan ketika beberapa gejala telah diamati bahwa meningkatkan kecurigaan keberadaan mikroangiopati otak, tetapi tidak ada kepastian mutlak.

Skala kadasil

Skala Caddasil adalah alat deteksi yang bertujuan untuk memilih pasien yang memiliki probabilitas tinggi memiliki penyakit yang harus dilakukan oleh tes genetik.

Resonansi magnetis

Seperti yang kami katakan, juga penting untuk menjalani resonansi magnetik (RM). Dalam yang terpengaruh selama 21 tahun adalah biasanya untuk mengamati hiperintensitas pada materi putih (yang berarti dalam hal ini perubahan otak) di daerah temporal.

Ini akan membedakan adanya mikroangiopati serebral dari iskemia mikrovaskuler kronis yang disebabkan oleh hipertensi.

Jelas, pada volume cedera yang lebih besar yang diamati pada gambar resonansi, semakin banyak tingkat kecacatan akan menyebabkan penyakit pada orang tersebut.

Biopsi kulit

Di sisi lain, biopsi kulit dapat digunakan untuk diagnosis. Imunosi sampel kulit yang diekstraksi dari pasien ini dapat menjadi tes yang dapat diandalkan untuk mendeteksi protein Notch3, yang terkait erat dengan penyakit ini.

Teknik ini juga dapat menunjukkan perubahan ultrastruktural pada pembuluh darah kulit yang mirip dengan yang ditemukan di arteri serebral.

Ramalan

Mikroangiopati serebral maju secara bertahap sepanjang hidup dan tingkat pengaruh yang dihasilkannya bisa sangat heterogen, bahkan dalam keluarga yang sama.

Dapat melayani Anda: 100 frasa saudara kandung

Usia rata -rata penampilan gejalanya adalah 46. Namun, ada kasus yang sangat terisolasi yang terjadi pada gejala pada 8 tahun.

Secara umum, ramalannya buruk dan paling terpengaruh mengembangkan demensia dan berakhir di tempat tidur membutuhkan perawatan konstan.

Faktanya, sekitar 80% dari mereka yang terkena dampak berada dalam situasi ketergantungan lengkap sebelum kematian. Harapan hidup pasien ini biasanya tidak terlalu lama, menetapkan usia rata -rata kematian pada 68 tahun.

Perawatan

Sejauh ini tidak ada obat pasti untuk mikroangiopati serebral, tetapi perawatan dapat diterapkan untuk memerangi gejala dan membuatnya mengubah kebiasaan tertentu untuk meningkatkan kualitas hidup orang tersebut, sementara kemajuan penyakit dicegah.

Seperti yang ditunjukkan oleh kelompok ilmu saraf antioquia, penting bahwa pasien ini didiagnosis dengan benar, karena ada perawatan tertentu yang tidak efektif seperti tryptans atau obat yang dirancang untuk memerangi migrain, angiografi otak atau perawatan antikoagulan.

Singkatnya, penggunaan obat pada jenis pasien ini tidak dianjurkan karena mereka dapat meningkatkan risiko pendarahan intrasebral atau bahkan menghasilkan manfaat apa pun.

Namun, ada beberapa kasus yang terdokumentasi tentang manfaat acetazolamide (ACZ) untuk peningkatan migrain mikroangiopati serebral, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian.

Ideal adalah pendekatan interdisipliner, menggabungkan:

- Pemantauan Neurologis.

- Terapi fisik.

- Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.

- Evaluasi Berkala dan Rehabilitasi Neuropsikologis, dengan tujuan mengkompensasi, memulihkan atau meningkatkan keterampilan kognitif yang terpengaruh.

- Bantuan Psikiatri untuk Pasien dengan Jenis Gangguan ini.

- Modifikasi kebiasaan dan kebiasaan, seperti berhenti merokok, menurunkan berat badan atau menghilangkan kelebihan lemak berbahaya dari diet.

- Sebagai pencegahan terutama, orang sakit dan keluarga mereka harus menerima semua informasi yang diperlukan untuk memahami penyakit, penyebabnya dan kemungkinan yang ada untuk mentransmisikan atau mengembangkannya.

Referensi

1. Caddasil. Diperoleh dari yatim.
2. Schmieder, r., Schmidt, b., Raff, u., Bramlage, hlm., Dörfler, a., Achenbach, s., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Mikroangiopati pada otak hipertensi tahan pengobatan. Jurnal Hipertensi Klinis.
3. Okroglic, s., Widmann, c., Urbach, h., Scheltens, hlm., & Heneka, M. (2013). Gejala klinis dan faktor risiko pada pasien mikroangiopati otak. PLoS satu.